ガングリオシドーシスは、複雑な分子の分解を引き起こし、脳やその他の器官に蓄積するベータガラクトシダーゼ酵素の活性の低下または欠如を特徴とするまれな遺伝病です。
この病気は、人生の最初の数年に現れ、人によって示される症状と特徴、ならびに酵素ベータガラクトシダーゼの活性とGBL1遺伝子の突然変異の存在を示すテストの結果に基づいて診断が下される場合に特に深刻ですこの酵素の活性を調節する責任があります。
主な症状
ガングリオシドーシスの症状は、出現する年齢によって異なり、症状が20〜30歳の間に現れると、病気は軽度と見なされます。
- ガングリオシドーシスI型または乳児：症状は生後6か月前に現れ、神経系の進行性機能障害、進行性難聴および失明、筋肉の衰弱、騒音への感受性、肝臓および脾臓の肥大、知的障害、肉眼的特徴を特徴とする心臓の変化など。 多数の症状が発生する可能性があるため、このタイプのガングリオシドーシスは最も深刻であり、平均余命は2〜3年です。 ガングリオシドーシスタイプII：このタイプのガングリオシドーシスは、症状が1年から3年の間に現れる後期乳児期、または3年から10年の間に現れる若年期に分類できます。 このタイプのガングリオシドーシスの主な症状は、運動および認知の発達の遅延または退行、脳の萎縮、視力の変化です。 ガングリオシドーシスII型は中程度の重症度であると考えられており、平均余命は5年から10年の間で異なります。 ガングリオシドーシスII型または成人：症状は10歳から現れる可能性がありますが、20歳から30歳の間に現れることがより一般的であり、筋肉の不随意の硬直および脊椎の骨の変化を特徴とし、脊柱後osis症を引き起こす可能性がありますまたは脊柱側osis症など。 このタイプのガングリオシドーシスは軽度と考えられていますが、症状の重症度は酵素ベータガラクトシダーゼの活性レベルによって異なる場合があります。
ガングリオシドーシスは常染色体劣性遺伝性疾患です。つまり、その人が疾患を示すには、両親が少なくとも変異遺伝子の保因者であることが必要です。 したがって、GBL1遺伝子に変異を有する人が生まれる確率は25％であり、遺伝子の保因者である人の50％はチャンスです。
診断の方法
ガングリオシドーシスの診断は、例えば、肉眼、肝臓および脾臓の肥大、精神運動遅延、視覚変化など、人が提示する臨床的特徴を評価することによって行われます。病気。
さらに、診断の確認を支援するために、神経画像、液胞を伴うリンパ球の存在が観察される血球数、尿中の高濃度のオリゴ糖が同定される尿検査、遺伝子検査などの検査が実施されます。病気の原因となる変異を特定することを目的としています。
妊娠中に絨毛膜絨毛サンプルまたは羊水細胞を使用した遺伝子検査によって診断することもできます。 この検査が陽性である場合、子供が生涯にわたって発症する可能性のある症状について家族に指導することが重要です。 遺伝子検査の実施方法を理解する。
ガングリオシドーシスの治療
この病気の頻度が低いため、これまで十分な栄養、成長の監視、言語療法、運動と言語を刺激する理学療法などの症状が管理された確立された治療法はありません。
さらに、定期的な目の検査と感染症や心臓病のリスクの監視が行われます。
