マフッチ症候群は、皮膚や骨に影響を与えるまれな疾患であり、軟骨の腫瘍、骨の変形、血管の異常な成長による黒ずんだ腫瘍の出現を引き起こします。
マフッチ症候群の原因は遺伝的であり、男性と女性に等しく影響します。 一般的に、この病気の症状は4〜5歳前後の小児期に発症します。
マフッチ症候群には治療法がありませんが、患者は病気の症状を軽減し、生活の質を改善する治療を受けることができます。
マフッチ症候群の症状
マフッチ症候群の主な症状は次のとおりです。
- 手、足、腕や脚の長骨の軟骨にある良性腫瘍;骨が脆弱になり、骨折しやすくなる;骨の短縮;皮膚の小さな柔らかい暗色または青みを帯びた腫瘍で構成される血管腫;低身長;筋肉の欠如。
マフッチ症候群の人は、特に頭蓋骨だけでなく、卵巣がんや肝臓がんでも骨がんを発症する可能性があります。
マフッチ症候群の診断は 、身体検査と患者が提示する症状の分析を通じて行われます。
マフッチ症候群の治療
マフッチ症候群の治療は、子供の成長を助けるために骨の変形やサプリメントを矯正する手術を通して、病気の症状を最小限に抑えることから成ります。
病気に冒された人は、整形外科医と定期的に相談して、骨の変化、骨がんの発生を評価し、病気のために発生した骨折を治療する必要があります。 皮膚科医に相談して、皮膚の血管腫の外観と発達を評価する必要があります。
患者にとって定期的な身体検査、レントゲン写真、またはCTスキャンが重要です。
マフッチ症候群の写真
出典： 疾病管理予防センター
写真1：マフッチ症候群に特徴的な指の関節に小さな腫瘍が存在する。
写真2：マフッチ症候群の患者の皮膚の血管腫。
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