アラジール症候群：原因、症状、治療

アラジール症候群は、いくつかの臓器、特に肝臓と心臓に深刻な影響を与えるまれな遺伝性疾患であり、致命的です。この病気は、胆管と肝管が不十分であることが特徴であるため、肝臓に胆汁が蓄積し、血液から老廃物を除去するために正常に機能しなくなります。

症状はまだ小児期に現れており、新生児の長期にわたる黄causeの原因である可能性があります。場合によっては、症状が気付かれずに深刻な損傷を引き起こすことはなく、より深刻な場合には、影響を受けた臓器を移植する必要があります。

考えられる症状

不十分な胆管に加えて、アラジール症候群は以下のようなさまざまな兆候と症状を引き起こします。

これらの症状に加えて、肝不全も進行し、心臓および腎臓の異常が発生する可能性があります。一般に、この病気は4〜10歳で安定しますが、肝不全または心臓の損傷がある場合、死亡のリスクは高くなります。

アラジール症候群は常染色体優性疾患です。つまり、子供の両親の一人がこの問題を抱えている場合、子供は病気にかかる可能性が50％高くなります。ただし、両方の親が健康であっても、突然変異は子供にも発生する可能性があります。

この病気は、肝臓、心臓、その他の臓器の正常な機能を担っている20番染色体上にある特定の遺伝子をコードするDNA配列の変化または突然変異により引き起こされ、正常に機能しなくなります。

多くの症状を引き起こすため、この病気の診断はいくつかの方法で行うことができますが、最も一般的なのは肝生検です。

兆候と症状の評価

皮膚が黄色がかっている場合、または特徴的な顔面および脊椎の異常、心臓および腎臓の問題、眼の変化、または発達遅延がある場合、子供はこの症候群に苦しんでいる可能性が非常に高くなります。ただし、病気を診断する他の方法があります。

膵臓の機能の測定

膵臓の機能を評価するテストを実施し、糞便の分析を通じて、子供が食べた食物にどれだけ脂肪が吸収されるかを判断することができます。ただし、このテストだけでも他の病気の指標になる可能性があるため、さらにテストを行う必要があります。

心臓専門医による評価

心臓専門医は、構造と機能を確認するための心臓の超音波で構成される心エコー図を使用して、または心調律を測定する心電図を通して、心臓の問題を検出できます。

眼科医による評価

眼科医は、異常、眼の乱れ、または網膜の色素沈着の変化を検出するために、特別な目の検査を行うことができます。

X線脊椎評価

脊椎のX線撮影は、この症候群に関連する最も一般的な欠陥である蝶の形をした脊椎の骨の検出に役立ちます。

この病気には治療法はありませんが、症状と生活の質を改善するために、胆汁の流れを調節する薬、例えばウルソジオールやビタミンA、D、E、K、カルシウム、亜鉛を含むマルチビタミンをお勧めします病気のために発生する可能性のある栄養不足。

より深刻な場合、手術や肝臓や心臓などの臓器の移植に頼る必要があるかもしれません。