デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、男性のみが罹患するまれな遺伝性疾患であり、筋肉細胞の健康維持に役立つジストロフィンとして知られる筋肉のタンパク質の欠如を特徴としています。 したがって、この病気は、体の筋肉組織全体の進行性の衰弱を引き起こし、子供が座ったり、立ったり、歩いたりするなどの重要な発達のマイルストーンに到達することをより困難にします。
多くの場合、この病気は、子供が歩く、走る、階段を登る、または床から立ち上がる方法が変わった3歳または4歳後に初めて特定されます。太ももと肩。 年齢が進むにつれて、この病気はより多くの筋肉に影響を及ぼし、多くの子供は13歳頃に車椅子に依存することになります。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーは治癒しませんが、その治療は、特に心臓および呼吸器レベルで、病気の発症を遅らせ、症状を制御し、合併症の発症を防ぐのに役立ちます。 したがって、小児科医または疾患を専門とする他の医師による治療を受けることが非常に重要です。
主な症状
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの主な症状は、通常、生後1年から6歳まで特定可能であり、13歳頃になって少年が車椅子に依存するまで、年を追って徐々に悪化します。
最も一般的な兆候と症状には次のものがあります。
- 座ったり、立ったり、歩いたりする能力の遅れ;よろめきまたは階段を登ったり走ったりするのが困難です;筋肉細胞の脂肪への置換によるふくらはぎの体積の増加;関節の動きが難しい、特に脚を曲げる
思春期から、病気の最初のより深刻な合併症、すなわち横隔膜や他の呼吸筋の衰弱による呼吸困難、さらには心筋の衰弱による心臓の問題が現れ始めます。
合併症が現れ始めると、医師は治療を適応させて合併症の治療を含め、生活の質を改善しようとすることができます。 最も深刻な場合、入院が必要になることさえあります。
診断の確認方法
多くの場合、小児科医は、発達中に現れる兆候と症状を評価することによってのみ、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを疑います。 ただし、血液は、筋肉破壊が起こったときに血液中に放出されるクレアチンホスホキナーゼ（CPK）などのいくつかの酵素の量を特定するために作成することもできます。
より決定的な診断に到達するのに役立ち、病気の出現の原因となる遺伝子の変化を探す遺伝子検査もあります。
治療方法
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療法はありませんが、急速な悪化を防ぎ、症状の制御と合併症の出現を可能にする治療法があります。 これらの治療法のいくつかが含まれます：
1.薬の使用
ほとんどの場合、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、プレドニゾン、プレドニゾロン、デフラザコートなどのコルチコステロイド薬で治療されます。 これらの薬は生涯にわたって使用されるべきであり、免疫系を調節し、抗炎症剤として作用し、筋肉機能の喪失を遅らせる作用があります。
ただし、コルチコステロイドの長期使用は通常、食欲増進、体重増加、肥満、体液貯留、骨粗鬆症、低身長、高血圧、糖尿病などのいくつかの副作用を引き起こすため、医師の監督下でのみ使用する必要があります。 コルチコステロイドとは何か、そしてそれらが健康にどのように影響するかについてもっと調べてください。
2.理学療法セッション
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療に通常使用される理学療法の種類は、運動不能および呼吸キネシオセラピーおよびハイドロセラピーであり、歩行不能の遅延、筋力の維持、痛みの緩和、呼吸器合併症および骨折の予防を目的としています。
平均余命は何ですか
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの平均余命は16〜19歳でしたが、医学の進歩と新しい治療法とケアの出現により、この期待は高まっています。 したがって、医師の推奨する治療を受けた人は、30歳を超えて生きることができ、比較的普通の生活を送ることができます。男性の場合は病気で50歳以上生きます。
最も一般的な合併症
デュシェンヌ型筋ジストロフィーによって引き起こされる主な合併症は次のとおりです。
- 重度の脊柱側osis症、呼吸困難、肺炎、心不全、肥満または栄養失調。
さらに、このジストロフィーの患者は中程度の精神遅滞を経験する可能性がありますが、この特性は病気の期間や重症度とは関係ありません。
このタイプのジストロフィーの原因
遺伝性疾患として、デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、体にジストロフィンタンパク質を産生させる原因となる遺伝子の1つであるDMD遺伝子に変異が生じると起こります。 このタンパク質は、筋肉細胞が長期にわたって健康を維持し、正常な筋肉の収縮と弛緩によって引き起こされる損傷から保護するために非常に重要です。
したがって、DMD遺伝子が変更されると、十分なタンパク質が生成されず、筋肉が時間とともに弱体化して損傷を被ることになります。 このタンパク質は、運動を調節する筋肉と心筋の両方にとって重要です。
