ムコ多糖症III型またはMPS IIIとしても知られるサンフィリポ症候群は、活性の低下または長鎖糖の一部であるヘパラン硫酸の分解に関与する酵素の不在を特徴とする遺伝的代謝疾患であり、この物質を引き起こします細胞に蓄積され、例えば神経症状を引き起こします。
サンフィリッポ症候群の症状は次第に進化し、集中力の低下や発話発達の遅れなどによって最初に知覚されます。 病気のより進行したケースでは、精神的な変化と視力の喪失があるかもしれないので、重篤な症状の発症を防ぐために病気が初期段階で診断されることが重要です。
サンフィリッポ症候群の症状
サンフィリッポ症候群の症状は、他の状況と混同される可能性があるため、通常は特定が困難ですが、2歳からの子供に現れることがあり、病気の発症段階によって異なる場合があります。主な症状は次のとおりです。
- 学習困難;話すのが難しい;頻繁な下痢;特に耳での再発性感染症;多動性;睡眠困難;軽度の骨変形;少女の背中と顔の毛の成長;集中力の低下;肝臓と脾臓の肥大
通常、思春期後期と成人期初期に起こるより重症の場合、行動症状は徐々に消失しますが、細胞内のヘパラン硫酸の大量蓄積により、認知症などの神経変性兆候が現れることがあります。他の臓器が危険にさらされ、視力や言語の喪失、運動能力の低下、バランスの喪失を引き起こす可能性があります。
サンフィリッポ症候群の種類
Sanfilippo症候群は、存在しない酵素または活性の低い酵素に応じて4つの主なタイプに分類できます。 この症候群の主な種類は次のとおりです。
- タイプAまたはムコ多糖症III-A：酵素ヘパラン-N-スルファターゼ（SGSH）の変化した形の欠如または存在があり、この形の疾患は最も深刻で最も一般的であると考えられています。 タイプBまたはムコ多糖症III-B：酵素α-N-アセチルグルコサミニダーゼ（NAGLU）の欠損があります。 タイプCまたはムコ多糖症III-C：酵素アセチル-coA-アルファ-グルコサミン-アセチルトランスフェラーゼ（H GSNAT）の欠損があります。 タイプDまたはムコ多糖症III-D：酵素N-アセチルグリコサミン-6-スルファターゼ（GNS）の欠損があります。
サンフィリッポ症候群の診断は、患者が提示する症状の評価と臨床検査の結果に基づいて行われます。 一般的に、長鎖糖の濃度を調べる尿検査、酵素の活性を調べる血液検査、病気の種類を調べること、さらに、病気の原因となる突然変異を特定するための遺伝子検査を行うことをお勧めします。
治療方法
サンフィリッポ症候群の治療は、症状を緩和することを目的としており、学際的チーム、すなわち小児科医または一般開業医、神経科医、整形外科医、眼科医、心理学者、作業療法士、理学療法士で構成されることが重要です。この症候群では、症状は進行性です。
病気の初期段階で診断が下されると、骨髄移植は肯定的な結果をもたらします。 さらに、初期段階では、神経変性症状と運動量および発話に関連する症状が非常に深刻であることを回避することができます。そのため、たとえば理学療法や作業療法のセッションを行うことが重要です。
さらに、家族歴がある場合、または夫婦が親relativeである場合、症候群を患う子供のリスクを確認するために遺伝カウンセリングを行うことが推奨されます。 したがって、病気について、そして子供が普通の生活を送るのを助ける方法について、両親に助言することが可能です。 遺伝カウンセリングがどのように行われるかを理解します。
