ハートナップ病は、皮膚発疹と脳の変化の発生を特徴とするまれな遺伝性疾患です。
この障害は、身体がアミノ酸を処理する方法に影響を与え、この病気の人は腸のレベルでいくつかのアミノ酸を吸収することができず、トリプトファンを正しく変換せず、結果として尿中に過剰に排出し、特定の理由で非常に特徴的な症状を引き起こしますアミノ酸は、正常とみなされるものよりもはるかに少ない量で体内に残ります。
ハートナップ病は、個人が障害の2つの劣性遺伝子を継承するときに発生します。1つは父親から、もう1つは母親からです。
ハートナップ症候群の症状
ハートナップ病の症状は、日光、発熱、投薬、さらには感情的または身体的ストレスによっても引き起こされる可能性があり、太陽にさらされる体の領域の発疹によって特徴付けられます。
ハートナップ病患者に通常見られる症状：
- 精神遅滞、低身長、頭痛、不安定な歩行、転倒、失神、およびいくつかの心理的障害。
栄養不良の期間は、ほとんどの場合、加齢とともに次第に頻度が低くなる皮膚発疹のエピソードに先行します。
ほとんどの症状は散発的に発生し、ナイアシンアミド欠乏が原因です。
ハートナップ病を正しく判定するには、尿検査を行う必要があります。尿検査では、障害の存在が陽性の場合、アミノ酸とその代謝産物の典型的な排泄パターンが明らかになります。
治療
十分な量のタンパク質を含む食事は胃腸吸収不良によって引き起こされる欠乏を克服できるため、ハートナップ病に典型的な危機と症状の予防は、ナイアシンアミドまたはナイアシンによる良好な栄養と食事の補給を維持することによって行うことができます。そして、尿中のアミノ酸の過剰な排泄によって。
