PNHとしても知られる発作性夜間ヘモグロビン尿症は、赤血球膜の変化を特徴とする遺伝的起源のまれな疾患であり、尿中の赤血球成分の破壊と除去につながるため、慢性溶血性貧血と考えられています。
夜行という用語は、病気の人で赤血球破壊の最高率が観察された日の期間を指しますが、調査は溶血、すなわち赤血球の破壊が一日中いつでも起こることを示しています血色素尿症。
PNHには治療法がありませんが、骨髄移植とエクリズマブの使用により治療を行うことができます。エクリズマブは、この病気の治療に特化した薬剤です。 エクリズマブの詳細をご覧ください。
主な症状
夜間発作性血色素尿症の主な症状は次のとおりです。
- 尿中の赤血球の濃度が高いために最初に非常に暗い尿;脱力感;眠気;弱い髪と爪;遅滞;筋肉痛;頻繁な感染;悪心;腹痛;黄und;男性の勃起不全;腎機能の低下。
発作性夜間血色素尿症の人は、血液凝固プロセスの変化により血栓症の可能性が高くなります。
診断の方法
夜間発作性血色素尿症の診断は、次のようないくつかのテストによって行われます。
- 血球数 、PNHの人では汎血球減少症と示され、これはすべての血液成分の減少に対応します-血球数の解釈方法を知ってください;増加することが示されている無料のビリルビン測定;フローサイトメトリーによる抗原の識別と測定赤血球膜に存在するタンパク質であり、血色素尿症の場合、 CD55およびCD59は減少または存在しません。
これらの検査に加えて、血液専門医は、夜間発作性血色素尿症の診断に役立つショ糖検査やHAM検査などの補完的な検査を要求する場合があります。 通常、診断は40年から50年の間に行われ、その人の生存期間は約10年から15年です。
治療方法
夜間発作性ヘモグロビン尿症の治療は、同種造血幹細胞の移植と、15日ごとにエクリズマブ（ソリリス）300mgを投与することで行うことができます。 この薬は、法的措置を通じてSUSから提供されます。
適切な栄養および血液学的モニタリングに加えて、葉酸による鉄補給も推奨されます。
