筋緊張性ジストロフィーは、シュタイナート病としても知られる遺伝性疾患であり、収縮後の筋肉の弛緩が困難であることを特徴としています。 この病気にかかっている人の中には、たとえば、ドアノブを緩めたり、握手を中断したりするのが難しい人もいます。
筋緊張性ジストロフィーは両方の性別で現れ、若い成人でより頻繁に起こります。 最も影響を受ける筋肉には、顔、首、手、足、および前腕の筋肉が含まれます。
一部の個人では、それは重度の形で現れ、筋肉機能を損ない、わずか50年の平均余命を示しますが、他の人では、軽度の形で現れ、筋肉の衰弱のみを示します。
筋強直性ジストロフィーの種類
筋強直性ジストロフィーは4つのタイプに分けられます：
- 先天性 ：赤ちゃんの胎児の動きがほとんどない妊娠中に症状が現れます。 出生後すぐに、子供は呼吸障害と筋力低下を示します。 幼児 ：このタイプの筋強直性ジストロフィーでは、子供は生後1年以内に正常に発達し、5歳から10歳の間に病気の症状が現れます。 古典的 ：このタイプの筋緊張性ジストロフィーは、成人期にのみ現れます。 軽度 ：軽度の筋強直性ジストロフィーの人には、筋肉障害はなく、制御できる軽度の弱さだけがあります。
筋強直性ジストロフィーの原因は、19番染色体に存在する遺伝的変化に関連しています。これらの変化は、世代から世代へと増加する可能性があり、その結果、疾患の最も重篤な症状が現れます。
筋強直性ジストロフィーの症状
筋強直性ジストロフィーの主な症状は次のとおりです。
- 筋萎縮; 前頭はげ 弱さ; 精神遅滞; 摂食の困難; 呼吸困難; 滝; 収縮後に筋肉をリラックスさせるのが難しい; 話すのが難しい; 眠気; 糖尿病; 不妊; 月経障害。
病気の重症度に応じて、染色体の変化によって引き起こされるこわばりがいくつかの筋肉を傷つけ、50歳までに死に至ります。 この病気の最も軽い形の個人は筋肉の弱さだけを持っています。
診断は、染色体の変化を検出する症状と遺伝子検査の観察を通じて行われます。
筋強直性ジストロフィーの治療
筋緊張性ジストロフィーによって引き起こされる筋肉のこわばりや痛みを軽減するフェニトイン、キニーネ、ニフェジピンなどの薬を使用すると、症状を緩和できます。
これらの個人の生活の質を促進する別の方法は、理学療法を使用することです。これにより、より良い可動域、筋力、および身体制御が提供されます。
筋強直性ジストロフィーの治療は、薬物療法と理学療法を含むマルチモーダルです。 薬物には、フェニトイン、キニーネ、プロカインアミド、またはニフェジピンが含まれ、病気によって引き起こされる筋肉のこわばりや痛みを和らげます。
理学療法は、筋強直性ジストロフィー患者の生活の質を改善し、筋力、可動域、協調性を向上させることを目的としています。
