Von Recklinghausen病としても知られる神経線維腫症は、15歳前後に現れる遺伝性疾患であり、全身の神経組織の異常な成長を引き起こし、神経線維腫と呼ばれる小さな外部腫瘍を形成します。
一般に、神経線維腫症は良性であり、健康へのリスクはありませんが、外部腫瘍の出現を引き起こすため、身体の外観を損なう可能性があり、その結果、影響を受ける人々はそれらを除去する手術を受けることになります。
神経線維腫症の治療法はありませんが、腫瘍が元に戻る可能性があるため、手術または放射線療法による治療を試みて腫瘍の大きさを小さくすることができます。
神経線維腫症の種類
神経線維腫症は3つのタイプに分類できます。
- 神経線維腫症1型：腫瘍の出現を防ぐために体内で使用されるタンパク質であるニューロフィブロミンの産生を減少させる17番染色体の突然変異によって引き起こされます。 このタイプの神経線維腫症は、視力およびインポテンスの喪失を引き起こす可能性もあります。 神経線維腫症2型： 22番染色体の突然変異が原因で、健康な人の腫瘍の成長を抑制する別のタンパク質であるメルリナの産生が減少します。 このタイプの神経線維腫症は難聴を引き起こす可能性があります。 神経鞘腫：頭蓋骨、脊髄、または末梢神経に腫瘍が発生する最もまれなタイプの疾患です。 通常、このタイプの症状は20〜25歳の間に現れます。
神経線維腫症の種類に応じて、症状は異なる場合があります。 したがって、神経線維腫症のタイプごとに最も一般的な症状を確認してください。
神経線維腫症の原因
神経線維腫症は、いくつかの遺伝子、特に染色体17および染色体22の遺伝的変化によって引き起こされます。さらに、まれなケースのシュワン腫症は、SMARCB1やLZTRなどのより具体的な遺伝子の変化によって引き起こされるようです。 すべての変更された遺伝子は、腫瘍の産生を抑制するのに重要であり、したがって、それらが影響を受けると、それらは神経線維腫症に特徴的な腫瘍の出現をもたらす。
診断されたほとんどの症例は両親から子供に受け継がれますが、家族で病気の症例を経験したことのない人もいます。
治療方法
神経線維腫症の治療は、臓器に圧力をかけている腫瘍を取り除く手術や、サイズを縮小するための放射線療法によって行うことができます。 しかし、治療法を保証したり、新しい腫瘍の出現を防ぐ治療法はありません。
患者が癌を発症する最も重症の場合、悪性腫瘍を対象とした化学療法または放射線療法による治療が必要になる場合があります。 神経線維腫症の治療の詳細をご覧ください。
