パタウ症候群：特徴、原因、症状

パタウ症候群は、神経系の奇形、心臓の欠陥、赤ちゃんの唇と口の屋根の亀裂を引き起こすまれな遺伝病であり、羊水穿刺や超音波などの診断検査を通じて妊娠中にも発見することができます。

通常、この病気の赤ちゃんは平均で3日未満生存しますが、症候群の重症度に応じて10歳までの生存例があります。

パタウ症候群の赤ちゃんの写真

パタウ症候群の特徴

パタウ症候群の子供の最も一般的な特徴は次のとおりです。

中枢神経系の重度の奇形;重度の精神遅滞;先天性心不全;男の子の場合、test丸は腹腔から陰嚢に下がらない場合があります;女の子の場合、子宮および卵巣の変化が起こる可能性があります;多発性嚢胞腎;スリット唇と口の屋根、手の奇形、目の形成の欠陥またはそれらの欠如。

さらに、一部の赤ちゃんは、出生体重が低く、手または足に人差し指があります。この症候群は、35歳以降に妊娠した母親を持つほとんどの赤ちゃんに影響を及ぼします。

パタウ症候群の核型

パタウ症候群に対する特別な治療法はありません。この症候群はこのような深刻な健康上の問題を引き起こすため、治療は不快感を和らげ、赤ちゃんの授乳を促進することから成ります。

手術は、唇や口の屋根の心臓の欠陥やひび割れを修復したり、理学療法、作業療法、言語療法のセッションを行うためにも使用できます。

パタウ症候群は、細胞分裂中にエラーが発生して13番染色体が3倍になり、母親の子宮にいる間に赤ちゃんの発達に影響を与える場合に発生します。

染色体分裂のこのエラーは、35歳以降に妊娠する女性ではトリソミーが発生する確率がはるかに高いため、母親の高齢に関連する可能性があります。