血友病：それが何であるか、タイプと重症度

血友病は遺伝性疾患および遺伝性疾患です。つまり、親から子へと受け継がれ、出血を止めることのない傷や切り傷、または出血性歯茎による内出血を伴う外的出血のリスクが高くなります。 、鼻、尿、便、または体の打撲傷など。

これは、血友病患者が血液中の第VIII因子または第IX因子の欠乏または活性が低い状態で生まれているためです。これらの因子は凝固に不可欠であり、これらのタンパク質の産生を妨害し、A型または血友病を引き起こす遺伝的変化によって引き起こされます。タイプB

治療法はありませんが、この病気には、出血を防ぐため、または迅速に解決する必要がある出血があるたびに、体内に不足している凝固因子を定期的に注射する治療があります。 血友病治療の実施方法に関する詳細をご覧ください。

1.血友病には2種類あります。

真実 。 血友病は2つの方法で発生する可能性があります。同様の症状がありますが、異なる血液成分の不足が原因です。

• 血友病A：血友病の最も一般的なタイプで、凝固第VIII因子の欠乏を特徴としています。 血友病B：クリスマス病としても知られる凝固第IX因子の産生に変化を引き起こします。

凝固因子は血液中に存在するタンパク質であり、血管が破裂するたびに活性化されるため、出血が抑えられます。 したがって、血友病患者は、制御に時間がかかる出血に苦しんでいます。

他の凝固因子には欠乏症があり、これも出血を引き起こし、血友病C型として一般に知られている第XI因子欠乏症などの血友病と混同される可能性がありますが、遺伝的変化の種類と伝染の形態は異なります。

2.血友病は男性に多く見られます。

真実 。 血友病欠乏性凝固因子はX染色体上に存在し、これは男性ではユニークであり、女性では重複しています。 したがって、病気になるためには、男性は母親から1つの影響を受けるX染色体を受け取るだけでよく、女性が病気を発症するためには、父親と母親から2つの影響を受ける染色体を受け取る必要がありますが、これはより困難です。

女性がどちらかの親から受け継いだ影響を受けたX染色体を1つだけ持っている場合、彼女は保因者になりますが、他のX染色体が障害を補償するため、病気を発症しませんが、彼女は25％の確率でこの子を持つことになります病気。

3.血友病は常に遺伝性です。

神話 血友病患者の約30％には、病気の家族歴はなく、これはその人のDNAの自然発生的な遺伝子変異の結果である可能性があります。

この場合、その人は血友病を獲得していると考えられますが、血友病を持つ他の人と同じように、彼はまだ子供に病気を伝染させることができます。

4.血友病は伝染性です。

神話 血友病は、保菌者の血液と直接接触したり、輸血を行っても、骨髄を介した各人の血液の形成を妨げないため、伝染性はありません。

5.血液検査により血友病が確認されます。

真実 。 血友病の診断は血液学者によって行われ、血液学者は、凝固時間、凝固因子の存在、血液中のこれらの因子の量など、血液凝固および成分を評価する検査を要求し、いつでも評価を行う必要があります出血しやすい、または明確な理由のない歴史があります。

この診断はどの年齢でも行うことができ、母体の子宮で行うこともできます。これは、絨毛、羊水穿刺、または臍穿刺から生検サンプルを抽出し、子供のDNA分析を行うことができます。

6.血友病は常に重症です。

神話 血友病には、血液の変化と出血の重症度に応じて3つの段階があります。

• 軽度の血友病 ：凝固因子の機能が低下するだけで（活動が5〜40％）、出血のリスクはほとんどありません。たとえば、手術、事故、抜歯などの状況で多く見られます。 中等度の血友病 ：凝固因子の有意な減少があり（2〜5％の活性）、例えば筋肉内または関節血腫の出現などの自然出血を起こしやすい。 重度の血友病 ：凝固因子は実質的に存在せず（活動は1％未満）、主に皮膚、関節、筋肉での出血の可能性が高くなります。月あたり。

血友病の重症度が高いほど、通常はより早く発見され、一般に、軽度の血友病の人は成人期にしか病気を発見できないか、まったく発見できませんが、中程度の血友病は6歳前後の子供で診断されます。年齢と重度の血友病は通常、生後1ヶ月で発見されます。

7.血友病患者は通常の生活を送ることができます。

真実 。 最近では、凝固因子を補充して予防的治療を行う場合、血友病患者はスポーツを含む通常の生活を送ることができます。

事故を防ぐための治療に加えて、血液凝固の注入により出血がある場合に治療を行うことができ、血液凝固を促進し、血液学者の指導に従って行われます。

さらに、例えば抜歯や詰め物を含む何らかのタイプの外科的処置を行う場合は、予防のための投与量を作成する必要があります。

8.血友病は王の病気として知られるようになりました。

真実 。 この病気はヨーロッパの王室で非常に一般的でした。家族間の結婚が一般的であったため、影響を受けた遺伝子が世代を超えて伝わる可能性が高くなります。

この病気の最初の報告はロマノフ王朝のロシアの皇室であり、そこでは治療者ラスプーチンが王位継承者、アレクセイ王子を治癒したという伝説が生まれました。血友病のため。

9.血友病患者はイブプロフェンを服用しないでください。

真実。 イブプロフェンなどの、または組成にアセチルサリチル酸を含む薬は、血友病と診断された人が摂取しないでください。これらの薬は、凝固因子が適用されていても、血液凝固プロセスを妨げ、出血の発生を助長する可能性があるためです。

10.血友病患者は子供を持つことができません。

神話。 血友病と診断された人は、男性であろうと女性であろうと、子供を持つ可能性がありますが、妊娠を計画する前に考慮すべきことがいくつかあります。

1. 血友病の子供を持つ可能性、これは片方の親が血友病患者である場合、通常約50％です;子供の病気の結果;血友病治療と関連費用はどうですか;妊娠計画はどのようにすべきか母親と血友病の場合、および赤ちゃんの両方のリスクを減らすための出産。

これらの要因の両親の評価に基づいて、これが意思であれば妊娠を計画することが可能です。 ただし、ほとんどの場合、夫婦は子供を養子にするか、以下のような体外受精を行うことを選択します。

• 女性の卵にパートナーの精子を受精させ、発生の初期段階で胚を分析し、血友病遺伝子を持たない胚のみを女性の子宮に着床させる着床前診断による体外受精; 血友病のない健康な女性から提供された卵子の体外受精。子供が血友病にならず、遺伝子を持っていないことを確認します。

これらの手法に加えて、精子の選択を行うことも選択できます。つまり、男性の精子の分析から、X染色体が1つしかない精子が選択され、保因者であるかどうかにかかわらず、女性の子供が生成されます。血友病。 採取された精子は受精され、子宮に再移植されます。

11.血友病患者は刺青や手術を受けることができません。

神話。 血友病と診断された人は、タイプや重症度に関係なく、刺青や外科手術を受けることができますが、例えば、大出血を避けて、治療の前に状態を専門家に伝え、凝固因子を投与することをお勧めします。

さらに、刺青を入れる場合、血友病患者の中には、刺青を入れる前に因子を適用した場合、処置後の治癒過程と痛みが少ないと報告した人もいます。 また、合併症のリスクを回避するために、ANVISAによって標準化された清潔で無菌の清潔な素材を使用した施設を探すことも不可欠です。