ウィリアムズ症候群はまれな遺伝病であり、その主な特徴は子供の非常に友好的で過社会的でコミュニケーション的な行動ですが、心臓、協調、バランス、精神および精神運動の問題を呈します。
この症候群はエラスチンの産生に影響を及ぼし、血管、肺、腸、皮膚の弾力性に影響を与えます。
この症候群の子供は18ヶ月頃から話し始めますが、韻や歌を習得するのは簡単であり、一般的に音楽に対する感受性が高く、聴覚の記憶が豊富です。 彼らは通常、拍手、ブレンダー、飛行機などを聞くときに恐怖を示します。なぜなら、彼らは音に過敏であるためです。
主な特徴
この症候群では、遺伝子のいくつかの欠失が発生する可能性があるため、ある個人の特徴は別の個人の特徴とは非常に異なる場合があります。 ただし、考えられる特性の中には次のものがあります。
- 目の周りの腫れ小さな鼻と小さなあご青い目の人のおいしい星の虹彩出生時の長さが短く、高さは年に約1〜2 cm不足しています再発性耳斜視小さな遠い歯頻繁な笑顔、コミュニケーションのしやすさ軽度から中程度の範囲の知的障害、注意欠陥および多動性学齢期には、読み、会話、数学の困難が観察され、
この症候群の人は、高血圧、中耳炎、尿感染症、腎不全、心内膜炎、歯の問題、ならびに特に思春期の関節の脊柱側osis症および拘縮などの健康上の問題を抱えているのが一般的です。
運動の発達は遅く、歩くのに時間がかかり、紙を切る、絵を描く、サイクリングする、靴を結ぶなど、運動の調整を必要とするタスクを実行するのが非常に困難です。
成人の場合、うつ病、強迫症状、恐怖症、パニック発作、心的外傷後ストレスなどの精神疾患が発生する可能性があります。
診断の方法
医師は、その特性を観察するときに子供がウィリアムズ症候群を持っていることを発見します。これは、蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）と呼ばれる血液検査の一種である遺伝子検査によって確認されます。
腎臓の超音波検査、血圧の評価、心エコー検査などの検査も役立ちます。 さらに、目が青い場合、血中の高レベルのカルシウム、高血圧、関節のゆるみ、星空の形。
この症候群の診断に役立ついくつかの特徴は、子供や大人はどこにいても表面を変えたくない、砂も階段も平らでない表面も好きではないということです。
治療はどうですか
ウィリアムズ症候群には治療法がありません。そのため、循環器専門医、理学療法士、言語療法士が同伴する必要があり、子供の精神遅滞のため、特別学校での指導が必要です。 小児科医は、血液検査を頻繁に注文して、通常は上昇しているカルシウムとビタミンDのレベルを評価することもあります。
