Aase-Smith症候群としても知られるAase症候群は、体のさまざまな部分の関節や骨に恒常的な貧血や奇形などの問題を引き起こすまれな病気です。
最も頻繁な奇形のいくつかは次のとおりです。
- 関節、指またはつま先、小さいまたはない;口蓋裂;変形した耳;垂れ下がったまぶた;関節を完全に伸ばすのが難しい;狭い肩;非常に薄い皮膚;親指の腸関節。
この症候群は出生から発生し、妊娠中のランダムな遺伝子変異が原因で発生するため、ほとんどの場合、非遺伝性疾患です。 ただし、病気が親から子供に伝わる場合があります。
治療方法
治療は通常小児科医によって指示され、貧血を制御するのを助けるために人生の最初の年の間に輸血が含まれます。 長年にわたって貧血はそれほど顕著ではなくなったため、輸血はもはや必要ないかもしれませんが、赤血球レベルを評価するために頻繁に血液検査を行うことをお勧めします。
赤血球レベルと輸血のバランスを取ることが不可能な最も重症の場合、骨髄移植が必要になる場合があります。 この治療がどのように行われ、どのようなリスクがあるかを確認してください。
奇形は日常の活動を損なわないため、治療が必要になることはめったにありません。 しかし、これが起こった場合、小児科医は、患部を再建して機能を回復しようとする手術を勧めることがあります。
この症候群の原因は何ですか
Aase-Smith症候群は、体内でタンパク質を形成するための9つの最も重要な遺伝子の1つが変化することによって引き起こされます。 通常、この変更はランダムに発生しますが、まれに親から子に渡される可能性があります。
したがって、この症候群の症例があるときは、妊娠する前に遺伝カウンセリングの相談をすることを常にお勧めします。この病気の子供がいるリスクを見つけます。
診断の方法
この症候群の診断は、奇形を観察することによってのみ小児科医が行うことができますが、診断を確認するために、医師は骨髄生検を命じることができます。
症候群に関連する貧血があるかどうかを確認するには、赤血球の量を評価する血液検査を受ける必要があります。
