クラインフェルター症候群：特徴と治療

クラインフェルター症候群は、男児のみに影響を与えるまれな遺伝性疾患であり、性的ペアに余分なX染色体が存在するために発生します。 XXYを特徴とするこの染色体異常は、身体的および認知的発達の変化を引き起こし、例えば乳房の肥大、体毛の欠如、陰茎の発達遅延などの重要な特徴を生み出します。

この症候群の治療法はありませんが、思春期にテストステロン補充療法を開始することは可能です。これにより、多くの少年が友人と同じように発達することができます。

主な特徴

クラインフェルター症候群の少年の中には、何の変化も見られない人もいますが、次のような身体的特徴を持つ人もいます。

これらの特徴は、少年の性的発達が起こると予想されるため、思春期に簡単に特定できます。しかし、子供の頃から、特に認知発達に関連して、話すことが難しい、rawうのが遅れる、集中するのが難しい、感情を表現するのが難しいなど、すでに特定できる他の特徴があります。

クラインフェルター症候群は、余分なX染色体がXYの代わりにXXYである少年の核型に存在する遺伝的変化のために起こります。

それは遺伝的変化ではありますが、この症候群は親から子にのみであるため、家族内にすでに他の症例があったとしても、この変化を起こす可能性は大きくありません。

通常、少年がクラインフェルター症候群を持っているのではないかという疑念は、性器が適切に発達しない思春期に起こります。したがって、診断を確認するには、小児科医に相談して核型検査を実施し、染色体の有性ペアを評価して、XXYペアがあるかどうかを確認することをお勧めします。

この検査に加えて、成人男性では、医師はホルモンや精子の質の検査など、診断の確認に役立つ他の検査を注文することもあります。

クラインフェルター症候群の治療法はありませんが、皮膚に注射するか、パッチを適用することによりテストステロンを交換するように医師からアドバイスされる場合があります。

ほとんどの場合、この治療法は思春期に始まるとより良い結果が得られます。これは、男の子が性的特徴を発達させている期間ですが、主に胸の大きさや甲高い声。

認知の遅れがある場合は、最も適切な専門家による治療を受けることをお勧めします。たとえば、話すことが難しい場合は、言語療法士に相談することをお勧めしますが、このタイプのフォローアップは小児科医と話し合うことができます。