レット症候群の診断と平均余命

脳萎縮性高アンモニア血症とも呼ばれるレット症候群は、神経系に影響を及ぼし、ほぼ排他的に少女に影響を与えるまれな遺伝病です。

レット症候群の子どもは、遊ぶのをやめ、孤立し、歩いたり、話したり、手を動かしたりといった学習スキルを失い、病気の特徴である不本意な手の動きを引き起こします。

レット症候群には治療法はありませんが、例えばてんかんの発作、痙縮、呼吸を軽減する薬剤を使用して制御することができます。しかし、理学療法と精神運動刺激は大きな助けになり、できれば毎日行うべきです。

レット症候群の特徴

ほとんどの場合、両親の注意を喚起する症状は生後6か月後にのみ現れますが、レット症候群の赤ちゃんには筋緊張低下があり、両親や家族からは非常に「良い」赤ちゃんであり、お手入れが簡単です。

この症候群は4つの段階で発生し、時には各子供が示す兆候に応じて、診断が1歳前後にしか到達しないことがあります。

第1段階は 、生後6か月から18か月の間に起こります。

子どもの発達が止まった;頭囲は正常な成長曲線をたどらない;他の人や子どもへの関心が低下し、孤立する傾向がある。

第2段階は 、3歳から発生し、数週間または数か月続くことがあります。

明白な理由がなくても、子供はたくさん泣きます;子供は常にいらいらします;反復運動が手で現れます;呼吸の変化が現れ、日中は呼吸が止まり、呼吸数が増加します;痙攣性の危機とてんかんの発作終日;睡眠障害が一般的である可能性があります;既に話した子供は完全に話すことを止めるかもしれません。

2年目と10年前に発生した第3段階 ：

これまでに提示された症状にある程度の改善があり、子供は他の人に再び興味を示す場合があります;体幹を動かすのが難しいことは明らかで、立ち上がるのは困難です;痙縮が存在する可能性があります;脊柱側osis症の発症があります肺の機能、睡眠中の歯磨きが一般的である;摂食は正常である可能性があり、子供の体重も正常である傾向があり、体重がわずかに増加する;子供は息を失い、空気を飲み込み、唾液が過剰になる。

10年前の頃に発生する第4段階 ：

少しずつ動きを失い、脊柱側osis症が悪化します;精神障害が深刻になります;歩くことができた子供はこの能力を失い、車椅子が必要になります。

歩くことを学べる子供たちは、まだ動きが困難で、一般的につま先立ちであるか、最初の一歩を後退します。さらに、他の人に会ったり、おもちゃを拾ったりするために歩いていないため、彼らはどこにも行くことができず、彼らの散歩は無意味であるようです。

診断の方法

??????診断は、提示された兆候に従って、各小児を詳細に分析する神経小児科医によって行われます。診断を行うには、少なくとも次の特性を順守する必要があります。

生後5か月までは明らかに正常な発育、出生時の正常な頭部サイズ、ただし生後5か月後の理想的な測定値に従わない、24か月と30か月前後で正常に手を動かす能力の喪失、上昇ひねったり手を口に持っていくなどの制御されない動き;これらの症状の始まりで子供は他の人との相互作用を停止します;体幹の動きと協調しない歩行の調整の欠如;子供は話すことができず、自分が望むときに自分を表現できません私たちが彼女に話すとき、何かと理解しません;予想よりずっと遅く座って、cって、話して、歩いて、重度の発達遅延。

古典的なレット症候群の子供の約80％がMECP2遺伝子に突然変異を持っているため、この症候群が本当にあるかどうかを知るもう1つのより信頼できる方法は、遺伝子検査を受けることです。この検査はSUSで行うことはできませんが、個人の健康計画で拒否することはできません。これが発生した場合は、訴訟を起こす必要があります。