子供が嚢胞性線維症にかかっているかどうかを疑う方法の1つは、汗が通常よりも塩分が多いかどうかを観察することですが、この病気の診断はかかとの刺すテストによって行われます。 肯定的な結果の場合、診断は汗テストによって確認されます。
嚢胞性線維症は治癒しない遺伝性疾患であり、一部の腺は主に消化管および気道に影響を及ぼす異常な分泌物を生成します。 その治療には、投薬、食事療法、理学療法、場合によっては手術が含まれます。 患者の平均余命は治療の進歩と遵守率の向上により増加しており、平均的な人は40歳に達しています。
嚢胞性線維症の症状
嚢胞性線維症の最初の兆候は、新生児が生後1日目または2日目に胎便、つまり新生児の最初の糞便を除去できない場合です。 薬物治療でこれらの便を溶解できない場合があり、手術で除去する必要があります。 この病気の他の症状は次のとおりです。
- 塩辛い汗;持続的な慢性咳、食物と睡眠の混乱;厚いick;気管支の継続的な炎症である細気管支炎;肺炎などの呼吸器感染症の繰り返し;呼吸困難;疲労感;慢性下痢または刑務所重度の子宮;食欲不振;ガス;脂肪性の淡い色の便;体重増加と発育阻害。
これらの症状は人生の最初の数週間で現れ始め、子供は状態の悪化を避けるために適切な治療を受けなければなりません。 しかし、嚢胞性線維症は軽度で、症状は青年期または成人期にのみ現れることがあります。
嚢胞性線維症の診断
嚢胞性線維症の診断は、かかと刺しテストによって行われます。これは新生児に必須であり、信頼できる結果を得るためには、生後30日以内に検査を受けることが重要です。 肯定的な結果の場合、汗テストは診断を確認するためにそれから実行されます。 このテストでは、汗からのいくらかの変化が嚢胞性線維症の存在を示すため、赤ちゃんからの少量の汗を収集して評価します。
2つのテストの結果が肯定的であっても、通常は最終的な診断を確認するために汗テストが繰り返されます。さらに、赤ちゃんが呈する症状を観察することが重要です。 嚢胞性線維症の症状がある年長児は、診断を確認するために汗テストを受ける必要があります。
さらに、遺伝子検査を実施して、乳児の嚢胞性線維症に関連する突然変異を確認することが重要です。突然変異に応じて、疾患は軽度または重度の進行を示す可能性があり、これにより、最善の治療戦略が示される可能性があるためです小児科医によって設立されました。
このテストで特定できる他の問題については、以下を参照してください。かかとプリックテストで検出された疾患。
嚢胞性線維症の治療
嚢胞性線維症の治療は、症状がなくても、肺感染症を延期し、栄養失調と成長遅延を防ぐことを目的としているため、診断が行われ次第開始する必要があります。 以下のようなさまざまな治療法が治療に使用されます。
- 抗生物質：細菌による感染の予防と治療;抗炎症薬;気管支拡張薬：呼吸の促進;粘液溶解薬：diの希釈の助け;消化酵素：食物の消化の助けビタミンA、E、K、およびDのサプリメント
治療には、薬の使用に加えて、呼吸理学療法、栄養および心理モニタリング、呼吸を改善するための酸素療法、場合によっては肺機能を改善するための手術または肺移植も必要とされるため、複数の専門家が関与します。 食物がこの病気の治療にどのように役立つかを参照してください：嚢胞性線維症の食物。
ブラジルでは、嚢胞性線維症の子供を持つ親のためのいくつかの協会があり、病気についての情報とそれと一緒に暮らす方法を教えてくれます。 より良い治療結果を得るには、家族の支援と知識が不可欠です。
嚢胞性線維症の合併症
嚢胞性線維症は、身体のいくつかの臓器に合併症を引き起こし、以下の原因となります。
- 一般に制御が困難な慢性気管支炎;食べた食物の吸収不良や栄養不良を引き起こす可能性のある膵機能不全;糖尿病;炎症や肝硬変などの肝疾患;不妊;遠位腸閉塞症候群（DIOS）腹部のけいれん、痛み、腫れを引き起こす腸の閉塞、胆嚢の結石、骨折の容易さをもたらす骨疾患、栄養失調。
嚢胞性線維症のいくつかの合併症を制御することは困難ですが、早期治療は生活の質を高め、子供の適切な成長を促進するための最良の方法です。 多くの問題を抱えていますが、嚢胞性線維症の人は通常、学校や仕事に参加できます。
平均余命
嚢胞性線維症の人の平均余命は、突然変異、性別、治療順守、疾患の重症度、診断時の年齢、および呼吸器、消化器、膵臓の臨床症状によって異なります。 予後は通常、適切に治療されていない人、診断が遅れている人、または膵機能不全の人の方が悪いです。
早めに、できれば出生直後に診断された人では、その人が40歳に達する可能性がありますが、そのためには正しい方法で治療を行う必要があります。 嚢胞性線維症の治療方法をご覧ください。
現在、推奨されている嚢胞性線維症の治療を受けた人の約75％は思春期の終わりに達し、約50％は人生の30年に達します。
たとえ治療が正しく行われたとしても、残念ながら、嚢胞性線維症と診断された人が例えば70歳に達することは困難です。 これは、適切な治療を行っても臓器の進行性の関与があり、臓器が脆弱で弱くなり、長年にわたって機能を失い、ほとんどの場合、呼吸不全を引き起こすためです。
さらに、嚢胞性線維症の人では微生物による感染が非常に一般的であり、抗菌薬による継続的な治療により細菌が耐性になり、患者の臨床状態がさらに複雑になる可能性があります。
