非常に緻密で脆い骨の発達を引き起こす先天性疾患である大理石骨病の治療は、小児科医、整形外科医、血液内科医、内分泌学者、理学療法士などの複数の医療専門家のチームによって指導されなければなりません。例。
一般に、大理石骨病の治療は疾患の種類によって異なり、悪性小児期の大理石骨病の子供の場合、最も効果的な治療は骨髄移植です。
詳細については、骨髄移植をご覧ください。
ただし、子供と大人に使用できる他の治療法には次のものがあります。
- インターフェロンガンマ-1bの注射は、病気の発症を遅らせることができる薬です; カルシトリオールの摂取 。これは、骨細胞を刺激して正常に発達し、骨密度を低下させるのに役立つ活性型のビタミンDです。 骨で産生される体内の防御細胞の産生を改善できるコルチゾンに類似したホルモンであるプレドニゾンの摂取; 理学療法セッションは、患者の身体能力を改善し、骨折を防ぎ、一部の日常活動の自立を改善するのに役立ちます。
医師は、特に小児期の体と骨の発達を促進する食品を含めるように食事を調整するために栄養士に相談することを勧める場合もあります。
さらに、眼科医、耳鼻咽喉科医、歯科医を定期的に訪問して、目、歯、鼻、耳、のどなどの病変や奇形の発生や可能性のある外観を評価することが重要です。
大理石骨病の診断
大理石骨病の診断は、整形外科医がX線を使用して体内の骨の密度を観察することで行うことができます。
ただし、大理石骨病の種類と合併症を確認するために、医師はCTスキャンやMRIなど、他の診断テストを注文して、目や耳などの一部の臓器の病変の存在を評価することもあります。
大理石骨病の原因
破骨細胞症は、破骨細胞の形成と発達に関与する1つ以上の遺伝子の欠陥によって引き起こされます。破骨細胞は、古い骨組織を除去して新しい健康な組織と置き換える細胞です。
変更された遺伝子の起源に応じて、大理石骨病の種類は異なります。
- 悪性小児性大理石骨病 ：父親と母親から受け継がれた遺伝子の欠陥により、子供は生まれてから病気になっています。 成人の大理石骨病：大理石骨病は青年期または成人期にのみ診断され、父親または母親のみから受け継がれた遺伝子の変化によって引き起こされます。
成人の大理石骨病の場合、遺伝子の変化は、親からの変化を受け継ぐことなく、突然変異によっても引き起こされます。
骨粗鬆症の症状
大理石骨病の主な症状は次のとおりです。
- 頻繁な骨折;かすみ目;難聴;歯と歯茎の再発性感染;血液検査での血球減少。
これらの症状は、患者の大理石骨病の種類によって異なります。悪性乳児型の大理石骨病では、より多くの症状が重度になるためです。
