分子診断は、たとえば遺伝病や癌を示す可能性のあるDNAの変化を特定することを目的とする一連の分子技術に対応しています。 さらに、分子技術は、より迅速で正確な診断方法であるため、感染症の特定と確認に広く使用されています。
分子診断は高価であるため、医師からはあまり要求されませんが、変化の存在、生物の機能を妨げる可能性のある方法、および患者の反応に関する正確な結果が得られます治療。
それは何のためですか
分子診断は、いくつかの目的で実行できます。主な目的は次のとおりです。
- 慢性骨髄性白血病（CML）の特徴であるBCR-ABL転座の同定などの白血病関連変異の同定;遺伝性ヘモクロマトーシス、真性赤血球増加症、本態性血小板血症、血栓性血友病などの血液疾患の特徴的変異大腸がん 、肺がん、乳がん、脳がんなどのがんの発生を示す分子変化.HPVウイルスの同定に加えて、肝炎、尿道炎、トキソプラズマ症、リーシュマニア症などの感染症の診断。
分子診断は、他の診断技術と比較して高価であると考えられていますが、特定の疾患に関連する変化と体のこの変化の影響の程度を通知できるため、より正確です。
分子技術は、さまざまな病気の診断に使用されることに加えて、特に癌患者の治療に対する反応を評価するためにも使用され、病気の進行と再発を示す最も効果的な方法の1つです。
方法
分子診断は、尿、唾液、またはほとんどの場合血液である患者の状態に関する情報を最もよく提供できる医師に依頼され、任意のサンプルで実行できます。 試験のために断食やその他の準備をする必要はありません。
サンプルは収集され、医師のガイダンスとともに検査または実施すべき研究の種類を知らせる検査室に送られます。 実行される分子技術は、要求された検査に依存し、医師が要求した変更の有無を識別することを目的とした一連の正確な手順を伴います。
通常、送信されるサンプルは少量のみで、残りは保存されるため、必要に応じて試験が繰り返されます。
PCR
PCRは 、Polymerase Chain Reactionまたは Polymerase Chain Reactionの 略で、DNAまたはRNAのいずれかの遺伝物質の断片を増幅することで構成される分子技術であり、変異を特定することで疾患の診断を支援します。 。
この技術は、遺伝物質の抽出と精製から作成されます。その後、成分の1つが、要求された試験に応じて変化する制限酵素であり、その機能が物質を断片に切断する混合物に入れられます可能性のある遺伝的変化を特定できるようにします。 ミックスはサーモサイクラーに入れられます。サーモサイクラーは、試験に従って専門家によって示された温度変化を介して作用するため、遺伝子断片の増幅を可能にします。 従来のPCRの場合、増幅後、PCR産物は電気泳動にかけられます。これは、フラグメントの重量とサイズに基づいた分子技術です。つまり、これらの特性に従って、バンドパターンが生成され、その分析が行われますポジティブコントロールバンド、つまり、遺伝的変化に対応することが知られているバンドに基づいています。
リアルタイムPCRは 、qPCRとも呼ばれ、定量的PCRの一種です。つまり、遺伝子の変化を特定することに加えて、遺伝子発現に関する情報、つまり、変化した遺伝子が生体内でどれだけ発現されているかを提供できます。したがって、診断を支援し、治療を監視するために使用できます。 リアルタイムPCRは電気泳動を必要とせず、遺伝物質の増幅と分析のプロセス全体がデバイスによって行われ、結果は訓練された医療専門家によって解釈されます。
シーケンス
配列決定は、遺伝物質の形成単位であるDNAヌクレオチドの配列を決定することから成る分子技術です。 PCRと同様の反応からシークエンシングが行われますが、増幅ミックスでは、蛍光色素の添加により修飾ヌクレオチドが追加され、材料が増幅されると、修飾ヌクレオチドがDNAに組み込まれ、いくつかのフラグメントが生成されます。シーケンス製品に対応します。
反応生成物は、DNAシーケンサーと呼ばれるデバイスに配置され、機器のレーザーがフラグメントに到達すると、蛍光色素が励起され、蛍光を発します。これは、機器によってピークによって示され、各ピークが対応します。ヌクレオチドに。 反応の終了時に、機器はDNAシーケンスを通知します。これにより、遺伝病の診断において医師を支援することができます。
