遺伝的欠陥または遺伝的奇形とも呼ばれる先天性疾患は、胎児の形成中、妊娠中に生じる変化であり、骨、筋肉、臓器などの人体の組織に影響を及ぼす可能性があります。 これらのタイプの変化は通常、不完全な発達をもたらし、最終的には審美性に影響を及ぼし、さまざまな器官の正しい機能にさえ影響します。
先天性疾患の大部分は、出生前に産科医によって、または生後1年目に小児科医によって診断されて、妊娠の最初の3か月ですでに特定できます。 ただし、発話や歩行などの遺伝的変化が後の能力に影響を与えたり、特定のテストを特定して最終的に後で診断する必要がある場合もあります。
赤ちゃんの生存を妨げる非常に深刻な先天性疾患の場合、妊娠中はいつでも流産が発生する可能性がありますが、妊娠前半はより一般的です。
先天性疾患の原因
先天性疾患は、遺伝的変化、人が妊娠または発生した環境、またはこれら2つの要因の組み合わせによって引き起こされる可能性があります。 以下に例を示します。
- 遺伝的要因：
ダウン症候群、突然変異遺伝子または脆弱X症候群などの染色体構造の変化として広く知られている21トリソミーのように、数に関連した染色体の変化。
- 環境要因：
先天性欠損症につながる可能性のあるいくつかの変更は、妊娠中の薬物の使用、 サイトメガロ ウイルスウイルスによる感染 、トキソプラズマおよび梅毒トレポネーマ 、放射線への曝露、タバコ、過剰なカフェイン、過剰なアルコール消費、鉛などの重金属との接触、たとえば、カドミウムまたは水銀。
先天性欠損症の種類
先天異常は、そのタイプに応じて分類できます。
- 構造異常：ダウン症候群、神経管の形成の欠陥、心臓の変化; 先天性感染症：梅毒やクラミジアなどの性感染症、トキソプラズマ症、風疹。 アルコール消費：胎児アルコール症候群
遺伝的奇形の兆候と症状は一般に、特定の欠陥を引き起こす症候群に従って分類されます。
- 精神障害、鼻の扁平または欠如、唇裂、丸い足底、非常に細長い顔、非常に低い耳。
医師は、妊娠中の超音波検査中に変化を特定し、出生時の赤ちゃんの外観を観察したり、特定の特性や特定の検査の結果を観察したりすることができます。
防ぐ方法
私たちの制御が及ばない変化が起こる可能性があるため、先天性欠損症を予防できるとは限りませんが、出生前のケアを行い、妊娠中にすべての医療ガイドラインに従うことは、胎児の合併症のリスクを減らすために講じなければならない予防措置の1つです。
いくつかの重要な推奨事項は、医学的アドバイスなしで薬を服用しない、妊娠中にアルコール飲料を消費しない、違法薬物を使用しない、喫煙しない、タバコの煙のある場所の近くにいることを避け、健康的な食べ物を食べ、1日に少なくとも2リットルの水を飲むことです。
