ファブリー病は、血管内の脂肪の異常な蓄積を引き起こすまれな先天性症候群であり、手足の痛み、目の変化、皮膚の斑点などの症状の発生を引き起こします。
一般的に、ファブリー病の症状は小児期に現れますが、腎臓または心臓の機能に変化を引き起こし始める成人期にのみ診断できる場合もあります。
ファブリー病は治療法がありませんが 、いくつかの薬を使用して症状を抑え、腎臓の問題や脳卒中などの合併症の出現を防ぐことができます。
ファブリー病の症状
ファブリー病の症状は、小児期の初期に現れることがあり、以下が含まれます：
- 手足の痛みまたはburning熱感、皮膚の濃い赤い斑点、視力に影響を与えない目の変化、腹痛、特に食後の腸通過の変化、特に腎臓領域の腰痛。
これらの症状に加えて、ファブリー病は、長年にわたって、たとえば目、心臓、腎臓などの一部の臓器で生じる進行性病変に関連する他の兆候を引き起こす可能性があります。
ファブリー病の診断
ファブリー病の診断は、静脈に蓄積する過剰な脂肪を除去する酵素の量を評価する血液検査を通じて行うことができます。 したがって、この値が低い場合、医師はファブリー病を疑い、病気を正確に特定するためのDNA検査を命じることがあります。
ファブリー病の治療
ファブリー病の治療は、症状の発症を制御し、合併症の発症を予防するのに役立ちます：
- カルバマゼピン：痛みや火傷の感覚を軽減するのに役立ちます。 メトクロプラミド：腸機能を低下させ、腸管通過の変化を防ぎます。 アスピリンやワルファリンなどの抗凝固薬 ：血液を薄くし、脳卒中の原因となる血栓の出現を防ぎます。
これらの治療薬に加えて、医師はカプトプリルやアテノロールなどの高血圧の治療薬を処方することもあります。これらは腎臓の損傷の発生を防ぎ、これらの臓器の合併症の発症を防ぐためです。
