マシャド・ジョセフ病はまれな遺伝病であり、神経系の継続的な変性を引き起こし、特に腕と脚の筋肉の制御と協調の喪失を引き起こします。
一般的に、この病気は30歳後に現れ、徐々に落ち着き、最初に脚と腕の筋肉に影響を与え、時間の経過とともに発話、嚥下、さらには眼球運動の原因となる筋肉に進行します。
マシャド・ジョセフ病は治癒することはできませんが、薬物の使用と理学療法セッションで制御することができます。これは、症状を軽減し、日常活動の独立した遂行を可能にします。
治療方法
マシャド・ジョセフ病の治療は神経科医が指導しなければならず、通常は病気の進行に伴って生じる制限を減らすことを目的としています。
したがって、治療は次の方法で行うことができます。
- レボドーパなどのパーキンソンの治療薬の摂取 ：運動や震えの硬直を軽減するのに役立ちます。 バクロフェンなどの鎮痙薬の使用 ：筋肉のけいれんの出現を防ぎ、運動を改善します。 メガネまたは補正レンズの使用 ：見ることの困難さと二重視の外観を減らします。 食物の変化：食物の質感の変化などを通じて、嚥下困難に関連する問題を治療します。
さらに、医師は、患者が身体的限界を克服し、日常生活を遂行するのに自立した生活を送るのを助けるために、理学療法セッションを行うことを推奨する場合もあります。
理学療法セッションはどのように行われますか
マシャド・ジョセフ病の理学療法は、患者が病気によって引き起こされる制限を克服するのを助けるために定期的な運動で行われます。 そのため、理学療法セッションでは、関節の振幅を維持するための運動から、松葉杖や車椅子の使用方法の習得まで、さまざまなアクティビティを使用できます。
さらに、理学療法には、食物を飲み込むのが困難なすべての患者に推奨される必須の嚥下リハビリテーション療法も含まれる可能性があり、これは疾患によって引き起こされる神経学的損傷に関連しています。
誰が病気にかかりますか
マシャド・ジョセフ病は、脳細胞に蓄積するアタキシン-3として知られるタンパク質の産生を引き起こす遺伝的変化によって引き起こされ、進行性病変の発症と症状の出現を引き起こします。
遺伝的問題として、マシャド・ジョセフ病は、同じ家族の何人かの人々によく見られ、親から子供に50％の確率で渡ります。 これが起こると、子供は両親よりも早く病気の最初の兆候を示すことができます。
診断の方法
ほとんどの場合、神経内科医が症状を観察し、病気の家族歴を調査することにより、マチャドジョセフ病が特定されます。
さらに、SCA3として知られる血液検査があります。これにより、病気を引き起こす遺伝的変化を特定できます。 そうすれば、この病気にかかっている家族がいて、検査を受けると、病気を発症する危険性を知ることができます。
