ポンペ病：症状、症状、診断、治療

ポンペ病は、進行性の筋力低下と呼吸の変化を特徴とする遺伝的起源のまれな神経筋障害であり、生後12か月またはそれ以降の小児期または青年期に現れます。

ポンペ病は、筋肉と肝臓のグリコーゲン、α-グルコシダーゼ-酸、またはGAAの分解の原因となる酵素の不足により発生します。この酵素が存在しないか、濃度が非常に低い場合、グリコーゲンが蓄積し始め、筋肉組織細胞が破壊され、症状が現れます。

この病気には治癒法はありませんが、人の生活の質を損なうような症状が出ないように、できるだけ早く診断することが非常に重要です。治療法はありませんが、ポンペ病は酵素補充および理学療法セッションを通じて治療されます。

ポンペ病の症状

ポンペ病は遺伝性および遺伝性疾患であるため、症状はどの年齢でも現れる可能性があります。症状は、酵素の活性と蓄積されたグリコーゲンの量に関連しています。GAAの活性が低いほど、グリコーゲンの量が多くなり、その結果、筋肉細胞の損傷が大きくなります。

ポンペ病の主な兆候と症状は次のとおりです。

進行性の筋力低下;筋肉痛;つま先の不安定な歩行;階段を登るのが困難;呼吸不全のその後の発達に伴う呼吸困難;咀andおよび嚥下の困難;年齢に対する運動発達の障害;腰の痛み;難易度座ったり横になったりして起き上がります。

さらに、GAA酵素の活性がほとんどまたはまったくない場合、その人の心臓と肝臓も肥大している可能性があります。

ポンペ病の診断は、少量の血液を採取してGAA酵素の活性を評価することにより行われます。活動がほとんどまたはまったく見つからない場合は、遺伝子検査を実施して疾患を確認します。

羊水穿刺により、妊娠中の赤ちゃんを診断することができます。この検査は、すでにポンペ病の子供を抱えている親の場合、または親の一人が後期型の病気にかかっている場合に行う必要があります。 DNA検査は、ポンペ病の診断の支援方法としても使用できます。

ポンペ病の治療は特異的であり、患者が産生しない酵素である酵素α-グルコシダーゼ-酸を適用して行われます。したがって、人はグリコーゲンを分解し始め、筋肉損傷の進化を防ぎます。酵素量は患者の体重に応じて計算され、15日ごとに静脈に直接適用されます。

結果は診断が早期に行われ、治療が実施されるほど良くなり、不可逆的であるグリコーゲンの蓄積によって引き起こされる細胞損傷を自然に軽減し、患者の生活の質が向上します。

ポンペ病の理学療法は治療の重要な部分であり、筋肉の持久力を強化および高めるのに役立ちます。これは専門の理学療法士が指導する必要があります。さらに、多くの患者は呼吸困難に陥る可能性があるため、呼吸理学療法を実施することが重要です。

言語療法士、呼吸器科医、循環器科医、心理学者を学際的なチームで一緒に補完する治療は非常に重要です。