ファンコニ貧血は遺伝的および遺伝性疾患であり、まれであり、出生時に見られる先天性奇形の出現、進行性骨髄不全およびがんの素因、通常気付く変化を伴う小児に現れる3歳から12歳の間。
骨の変化、皮膚の斑点、腎機能障害、低身長、腫瘍や白血病を発症する可能性が高いなど、いくつかの徴候や症状を呈する可能性がありますが、主な症状は生産の減少であるため、この病気は貧血と呼ばれます骨髄を通る血液細胞の。
ファンコーニの貧血を治療するには、輸血または骨髄移植を勧める血液専門医にフォローアップする必要があります。 がんを早期に予防または発見するためのスクリーニングと予防措置も非常に重要です。
主な症状
ファンコーニ貧血の徴候と症状には次のようなものがあります：
- 貧血 、血小板の減少、白血球の減少。これにより、脱力感、めまい、白、紫斑、出血、反復感染のリスクが高まります。 親指、小さな親指、短い腕の欠如、小さな口のある薄い顔、小さな目、小さな顎などの骨の変形; 身長が低い 、子供は体重が低く、身長が予想年齢より低いため、 肌にミルク入りのコーヒー色のパッチ; 白血病、骨髄異形成、皮膚がん、頭頸部がん、生殖器および泌尿器科などのがんを発症するリスクの増加; 視力および聴力の変化 。
これらの変化は、身体のこれらの部分に影響を与える遺伝的欠陥によって引き起こされ、親から子供に受け継がれます。 遺伝的変化の強度と正確な位置は人によって異なるため、一部の人では他の人よりも強い兆候や症状があります。
診断の方法
ファンコニの貧血の診断は、臨床的観察と病気の徴候と症状から疑われます。 血液カウントなどの血液検査のパフォーマンスは、MRI、超音波、骨のX線などの画像検査に加えて、疾患に関連する問題や変形を特定するのに役立ちます。
診断は主に、染色体脆弱性検査と呼ばれる遺伝子検査によって確認されます。この検査は、血液細胞のDNAの切断または突然変異を検出する役割を果たします。
治療方法
ファンコニ貧血の治療は、輸血と血液の活動を改善するためのコルチコステロイドの使用を推奨する血液専門医の指導で行われます。
しかし、骨髄が破産した場合、骨髄移植でしか治癒できません。 この移植を行うのに適合したドナーがいない場合は、アンドロゲンホルモンによる治療を使用して、ドナーが見つかるまで輸血回数を減らすことができます。
この症候群の人とその家族は、遺伝学者からのフォローアップとアドバイスも必要とします。遺伝学者は検査について助言し、この病気にかかったり、子供に引き継いだりする他の人を追跡します。
さらに、遺伝的不安定性とがんのリスク増加のため、この病気の人が定期的にスクリーニングを受け、次のようないくつかの予防措置を取ることが非常に重要です。
- 喫煙しない、飲酒を避ける、HPVの予防接種を行う、X線などの放射線にさらされるのを避ける、過度の暴露を避ける、または日光から保護する、
歯科医、耳鼻咽喉科医、泌尿器科医、婦人科医、言語療法士など、変化に気付く可能性のある他の専門家に相談してフォローアップすることも重要です。
