軟骨無形成症は、遺伝的変化によって引き起こされる小人症の一種であり、個人の身長が通常よりも低くなり、不均衡な大きさの手足と体幹がアーチ型の脚を伴います。 さらに、この遺伝性疾患を持つ成人は、短い指で大きくて大きな手、頭のサイズが大きく、額が目立つ非常に特殊な顔の特徴、目の間の平らな領域、腕への到達が困難です。
軟骨無形成症は、長骨の不十分な成長の結果であり、世界で最も小さな人々を作成するタイプの小人症であり、成人が身長60センチメートルを測定できるようにします。
軟骨形成不全に関連する主な変化
軟骨無形成症患者が直面する主な変化と問題は次のとおりです。
- 公共の場所はしばしば適合せず、アクセシビリティは制限されるため、骨の変形と高さに関連する身体的制限。 睡眠時無呼吸や気道閉塞などの呼吸器の問題 。 水頭症 、頭蓋骨が狭く、これが頭蓋骨内の異常な体液蓄積につながり、腫れと圧力の上昇を引き起こすため。 関節の問題を引き起こす可能性があり、心臓の問題を抱える可能性を高める肥満 。 歯の問題は、歯列弓が通常よりも小さいため、歯の位置ずれと重なりもあります。 不満や社会的問題は、この病気にかかっている人々に影響を与える可能性があります。彼らは外見に不満を感じ、劣等感や社会的問題の誤った感覚につながる可能性があります。
いくつかの物理的な問題と制限を引き起こすにもかかわらず、軟骨無形成症は知能に影響を与えない遺伝的変化です。
軟骨無形成症の原因
軟骨無形成症は、骨の成長に関連する遺伝子の突然変異によって引き起こされ、その異常な発達につながります。 この変化は、家族内で単独で発生する場合もあれば、遺伝的継承という形で親から子に受け継がれる場合もあります。 したがって、軟骨無形成症の父親または母親は、同じ状態の子供を持つ可能性が約50％あります。
軟骨無形成症の診断
骨形成不全は、女性が妊娠しているときに、妊娠の6ヶ月前に、出生前超音波または超音波を介して診断することができます。これは、骨のサイズと短縮が減少するためです。 または、赤ちゃんの手足の定期的なレントゲン写真を通して。
ただし、新生児には通常、手足があるため、この問題は両親や小児科医には気付かれない可能性があるため、赤ちゃんの生まれた後、赤ちゃんの手足の通常のレントゲン写真によってのみ診断される場合がありますトランクに関連して短い。
さらに、赤ちゃんの手足の超音波またはX線が病気の診断を確認するのに十分でない場合、このタイプの小人症を引き起こす遺伝子に何らかの変化があるかどうかを識別する遺伝子検査を行うことができます。
軟骨形成不全治療
軟骨形成不全を治療する治療法はありませんが、姿勢を矯正して筋肉を強化する理学療法、定期的な身体活動、社会統合のフォローアップなどの一部の治療法は、生活の質を改善するために整形外科医によって示されます。
この遺伝的問題を抱える赤ちゃんは、出生時から監視する必要があり、健康状態を定期的に評価できるように、追跡調査を生涯にわたって行う必要があります。
さらに、妊娠しようとする軟骨形成不全の女性は、妊娠中に合併症のリスクが高くなる可能性があります。これは、赤ちゃんの腹部のスペースが少なく、赤ちゃんが早産になる可能性が高くなるためです。
軟骨無形成症の理学療法
軟骨形成不全症の理学療法の機能は病気を治すことではなく、個人の生活の質を改善することであり、これは低血圧症の治療、精神運動発達の刺激、病気の特徴的な奇形によって引き起こされる痛みと不快感の軽減と助けに役立ちます他の人からの助けを必要とせずに、自分の日常活動を正しく行う個人
理学療法セッションは、生活の質を改善するために必要な期間、毎日または少なくとも週に2回開催でき、これらは個別またはグループで実行できます。
理学療法セッションでは、理学療法士は痛みを軽減し、運動を促進し、姿勢を整え、筋肉を強化し、脳を刺激し、個人のニーズを満たす運動を作成する手段を使用する必要があります。
