低ホスファターゼ症は、特に子供に影響を与えるまれな遺伝病であり、身体の一部の領域で変形や骨折を引き起こし、乳歯の早期喪失を引き起こします。
この病気は骨の石灰化と歯の発達に関連する遺伝子の変化の結果であり、骨の石灰化を損なうため、遺伝的継承という形で子供に伝わり、治癒することはありません。
低ホスファターゼ症による主な変化
低ホスファターゼ症は、体に次のようないくつかの変化を引き起こす可能性があります。
- 細長い頭蓋骨、関節の拡大、または身長の低下などの身体の変形の出現;いくつかの地域での骨折; 乳歯の早期喪失; 筋力低下; 呼吸困難または会話困難;血中のリン酸塩およびカルシウムの高レベルの存在。
この病気のそれほど重症ではないケースでは、骨折や筋力低下などの軽度の症状しか現れず、成人期にのみ診断される可能性があります。
低ホスファターゼ症の種類
この病気にはさまざまな種類があります。
- 周産期低ホスファターゼ症-それは、出生直後または赤ちゃんがまだ母親の腹にいるときに現れる最も深刻な病気です。 幼稚な低ホスファターゼ症-子供の生後1年の間に現れる; 若年性低ホスファターゼ症-あらゆる年齢の子供に見られます; 成人の低ホスファターゼ症-成人期のみに現れる;象牙質の低ホスファターゼ症-乳歯の早期喪失がある場合。
最も重症の場合、この病気は子供の死を引き起こすことさえあり、症状の重症度は人から人へ、そして現れるタイプによって異なります。
低ホスファターゼ症の原因
低ホスファターゼ症は、骨石灰化および歯の発達に関連する遺伝子の突然変異または変化によって引き起こされます。 このようにして、骨と歯の石灰化が減少します。 病気の種類に応じて、それは優性または劣性であり、遺伝的継承の形で子供に伝えられます。
たとえば、この病気が劣性であり、両方の両親が突然変異の単一のコピーを持っている場合（彼らは突然変異を持っているが、病気の症状を示さない）、子供が病気を発症する可能性はわずか25％です。 一方、病気が優性であり、片方の親だけが病気にかかっている場合、子供も保因者になる可能性が50％または100％ある可能性があります。
低ホスファターゼ症の診断
周産期の低ホスファターゼ症の場合、身体の変形を検出できる超音波を実行することで病気を診断できます。
一方、乳児、若年者、または成人の低ホスファターゼ症の場合、骨および歯の石灰化の不足によって引き起こされるいくつかの骨格の変化が確認されるレントゲン写真を介して疾患を検出できます。
さらに、病気の診断を完了するために、医師は尿検査と血液検査を依頼する場合があり、突然変異の存在を特定する遺伝子検査を実施する可能性もあります。
低ホスファターゼ症の治療
低ホスファターゼ症を治療する治療法はありませんが、姿勢を矯正して筋肉を強化する理学療法や口腔衛生の余分なケアなど、一部の治療法は生活の質を改善するために小児科医によって示されることがあります。
この遺伝的問題のある赤ちゃんは、出生時から監視する必要があり、通常は入院が必要です。 あなたの健康状態を定期的に評価できるように、フォローアップは生涯を通じて延長されるべきです。
