遺伝カウンセリングまたは遺伝子マッピングは、将来の世代に受け継がれる可能性のある遺伝的変化、およびこれらの変化のリスクを特定する目的で行われるプロセスです。 遺伝カウンセリングの構成をご覧ください。
このプロセスにはいくつかの用途があり、妊娠または出生前計画で使用して、胎児およびがんに変化の可能性があるかどうかを確認し、がんの発生の可能性を評価し、可能な重症度を確立することができますと治療。
遺伝カウンセリングの段階
遺伝カウンセリングは、3つの主要な段階で行われます。
- 既往歴：この段階で、人は、遺伝性疾患の存在、出生前または出生後の期間に関連する問題、精神遅滞の歴史、流産の歴史、家族の血族関係の存在、親族間の関係に関する質問を含むアンケートに記入します。 このアンケートは臨床遺伝学者によって適用され、機密情報であり、情報は専門的な使用のみを目的としており、それぞれの人とのみ使用されます。 身体的、心理的および臨床検査：医師は一連の検査を行い、遺伝学に関連する可能性のある身体的変化があるかどうかを確認します。 さらに、人と彼の家族の子供時代の写真を分析して、遺伝学に関連する特性を観察することもできます。 知能検査も実施され、人とその遺伝物質の健康状態を評価するための検査室検査が要求されます。これは通常、ヒト細胞遺伝学の検査を通じて行われます。 人の遺伝物質の変化を識別するために、シーケンスなどの分子テストも実行されます。 診断仮説の精緻化：最終段階は、身体検査および臨床検査の結果に基づいて実行され、アンケートとシーケンスの分析が行われます。 これにより、医師は、次の世代に受け継がれる可能性のある遺伝的変化があるかどうかを伝え、もし受け継がれた場合、この変化が現れて病気の特徴と重症度を引き起こす可能性を知らせます。
このプロセスは、遺伝性疾患、伝染性の可能性および疾患の発現に関して人々を導く責任がある臨床遺伝学者によって調整された専門家のチームによって行われます。
遺伝子マッピングとは
遺伝子マッピングは、特定の疾患を発症するリスクを検証する目的で行われます。 これは、人のゲノム全体の分析から可能になる可能性があり、病気、特に乳がん、卵巣がん、甲状腺がん、前立腺がんなどの遺伝的特徴を有するがんの発生を助長する可能性のあるあらゆる種類の変化を観察することが可能です。
遺伝子マッピングを行うには、医師による推奨が必要です。さらに、このタイプの検査は、すべての人には推奨されません。遺伝性疾患を発症するリスクがある人、または親relative間の結婚の場合にのみ、近親婚と呼ばれます。 近親婚のリスクを知る。
