ハーレクイン魚鱗癬：症状、診断、治療

ハーレクイン魚鱗癬は、赤ちゃんの皮膚を形成するケラチン層が厚くなることを特徴とするまれで重篤な遺伝病であるため、皮膚が厚くなり、引っ張られて伸びる傾向があり、顔や体全体に変形を引き起こします呼吸困難、摂食や薬の服用など、赤ちゃんの合併症。

一般に、ハーレクイン魚鱗癬で生まれた赤ちゃんは、生後数週間で死亡するか、せいぜい3歳まで生き残ります。これは、皮膚にいくつかのひびがあるため、皮膚の保護機能が損なわれ、感染症が再発する可能性が高くなるためです。

ハーレクイン魚鱗癬の原因はまだ完全には理解されていませんが、血族の親はこのような赤ちゃんを持っている可能性が高くなります。この病気には治療法はありませんが、症状を緩和し、赤ちゃんの平均余命を延ばすのに役立つ治療法の選択肢があります。

ハーレクイン魚鱗癬の症状

ハーレクイン魚鱗癬の新生児は、いくつかの機能を損なう可能性のある非常に厚く、滑らかで不透明なプラークで覆われた皮膚を示します。この病気の主な特徴は次のとおりです。

乾燥したうろこ状の皮膚;摂食と呼吸の困難;さまざまな感染症の発生を助長する皮膚のひび割れおよび傷;目、鼻、口、耳などの顔の器官の変形;甲状腺の機能障害;極度の脱水および電解質の乱れ;体全体の皮膚の剥離。

さらに、指やつま先と鼻ピラミッドを傷つけることに加えて、皮膚の厚い層が耳を覆って見えないことがあります。また、皮膚が厚くなっているため、赤ちゃんが動きにくくなり、半屈曲した動きを保ちます。

皮膚の保護機能が損なわれているため、合併症を避けるために必要なケアを行えるように、この赤ちゃんを新生児集中治療室（ICU Neo）に紹介することをお勧めします。新生児ICUの仕組みを理解します。

診断の方法

ハーレクイン魚鱗癬の診断は、出生前に、口を開けたままの超音波検査、呼吸の動きの制限、鼻の変化、常に固定または爪のある手を調べること、または羊水または生検の分析を通して行うことができます。妊娠21週または23週で行える胎児の皮膚。

さらに、親または親relativeが病気の原因となる遺伝子を提示している場合、この病気で赤ちゃんが生まれる可能性を検証するために、遺伝カウンセリングを行うことができます。遺伝カウンセリングは、両親と家族が病気と彼らがとるべきケアを理解するために重要です。

ハーレクイン魚鱗癬の治療

ハーレクイン魚鱗癬の治療は、新生児の不快感を軽減し、症状を和らげ、感染を防ぎ、赤ちゃんの平均寿命を延ばすことを目的としています。裂傷や皮膚の剥離は細菌による感染を助長するため、入院中に治療を行わなければなりません。これにより、病気はさらに深刻で複雑になります。

治療には、細胞の再生を提供するために、1日に2回の合成ビタミンAの投与が含まれます。したがって、皮膚に存在する傷を軽減し、機動性を高めます。体温を制御し、皮膚を潤す必要があります。皮膚に水分を補給するには、水とグリセリンまたは皮膚軟化剤を単独で使用するか、尿素または乳酸アンモニアを含む製剤と組み合わせて、1日3回適用する必要があります。魚鱗癬の治療方法を理解します。