頭字語IFFでも知られる致命的な家族性不眠症は、視床と呼ばれる脳の一部に影響を与える非常にまれな遺伝病であり、主に体の睡眠と覚醒のサイクルを制御します。
したがって、このタイプの障害を持つ人々は、たとえば体温、呼吸、発汗の調節に関与する自動神経系の他の変化に加えて、睡眠がますます困難になります。
これは神経変性疾患です。つまり、時間とともに、視床のニューロンがますます少なくなり、不眠症と関連するすべての症状が徐々に悪化し、疾患が発生したときに到達する可能性があります。それはもはや生命を許さないため、致命的として知られています。
主な症状
IFFの最も特徴的な症状は、慢性不眠症の発症であり、突然現れ、時間とともに悪化し、身体的および精神的な悪化を引き起こし、com睡や死に至ることさえあります。
致命的な家族性不眠症に関連して発生する可能性のある他の症状には、次のものがあります。
- 頻繁なパニック発作;存在しなかった恐怖症の出現;明白な理由なしの体重減少;体温の変化（高すぎるまたは低すぎる可能性があります）;過度の発汗または唾液分泌。
病気が進行するにつれて、FFIに苦しむ人は、協調しない動き、幻覚、錯乱、筋肉のけいれんを経験することが一般的です。 しかし、睡眠能力の完全な欠如は、通常、病気の最も最終的な段階でのみ現れます。
診断の確認方法
致命的な家族性不眠症の診断は通常、症状を評価し、症状を引き起こしている可能性のある疾患をスクリーニングした後、医師によって疑われます。 これが起こると、睡眠障害を専門とする医師への紹介がよくあります。医師は、たとえば視床の変化を確認するために、睡眠研究やCTスキャンなどの他のテストを行います。
さらに、病気は同じ家族内で伝染する遺伝子によって引き起こされるため、診断を確認するために行うことができる遺伝子検査がまだあります。
致命的な家族の不眠症の原因
ほとんどの場合、致命的な家族不眠症は、その原因遺伝子が親から子供に50％の確率で移るので、一方の親から遺伝しますが、家族歴のない人でも病気が発生する可能性がありますこの遺伝子の複製に変異が生じる可能性があるため。
致命的な家族性不眠症は治療可能ですか？
現在、致命的な家族性不眠症の治療法はまだ存在せず、その進化を遅らせる効果的な治療法も知られていません。 ただし、2016年以降、動物の新しい研究が行われ、病気の進行を遅らせることができる物質を見つけようとしています。
しかし、IFFの人は、生活の質と快適さを改善するために、提示された各症状に対して特定の治療を行うことができます。 このためには、睡眠障害を専門とする医師が治療を指導することが常に最善です。
