アーノルド・キアリ症候群はまれな遺伝的奇形であり、中枢神経系が損なわれ、平衡障害、運動協調性の喪失、視覚障害を引き起こす可能性があります。
この奇形は女性ではより一般的であり、通常は胎児の発達中に発生します。胎児の発達中には、未知の理由により、バランスの原因となる脳の一部である小脳が不適切に発達します。 小脳の発達によると、アーノルド・キアリ症候群は4つのタイプに分類できます：
- Chiari I：小児で最も頻繁に観察されるタイプであり、小脳が、大脳孔と呼ばれる頭蓋底にある開口部まで伸びているときに起こります。 キアリII：小脳に加えて、脳幹が大後頭孔にも及ぶ場合に起こります。 このタイプの奇形は、脊椎とそれを保護する構造の発達の失敗に対応する二分脊椎の子供に見られることが一般的です。 二分脊椎の詳細。 Chiari III：小脳と脳幹が、大後頭孔にまで及ぶことに加えて、脊髄に到達すると起こります。この奇形は、まれではありますが最も深刻です。 Chiari IV：このタイプはまれであり、人生と両立せず、小脳の発達がない場合、または小脳の発達が不完全な場合に起こります。
診断は、磁気共鳴画像法やコンピューター断層撮影法などの画像検査、および医師がバランスに加えて人の運動能力と感覚能力を評価するための検査を行う神経学的検査に基づいて行われます。
主な症状
この奇形で生まれた子供の中には、思春期や成人に達したときに症状を示さなかったり、現れなかったりすることがあり、30歳からより一般的です。 症状は、神経系の障害の程度によって異なり、次のいずれかです。
- 頸部痛;筋力低下;バランスの困難;協調性の変化;感覚と麻痺の喪失;視覚の変化;めまい;心拍数の増加。
この奇形は胎児の発達中に発生することがより一般的ですが、感染症、頭部への打撃、毒性物質への暴露など、脳脊髄液の量を減らすことができる状況により、成人ではまれにしか発生しません。
人によって報告された症状に基づく神経科医による診断、反射、バランスと協調の評価を可能にする神経学的検査、およびコンピューター断層撮影または磁気共鳴画像法の分析。
治療方法
治療は症状とその重症度に応じて行われ、症状を緩和し、病気の進行を防ぐことを目的としています。 症状がない場合、通常は治療の必要はありません。 ただし、場合によっては、痛みを和らげるための薬剤の使用が、たとえばイブプロフェンなどの神経科医によって推奨される場合があります。
症状が現れ、人の生活の質を妨げるより重篤な場合、神経科医は、脊髄を減圧し、液体の循環を可能にするために、全身麻酔下で行われる外科的処置を推奨する場合があります脳脊髄液。 さらに、運動学の調整、言語、および調整を改善するために、神経科医によって理学療法または作業療法が推奨される場合があります。
