シスチン症は、体が過剰なシスチンを蓄積する先天性疾患です。シスチンは、細胞内で過剰になると、細胞の正常な機能を妨げる結晶を生成するため、この病気は体のいくつかの臓器に影響を及ぼします3つの主なタイプに分かれています。
- 腎症性シスチン症 ：主に腎臓に影響を及ぼし、赤ちゃんに発生しますが、目などの体の他の部分に進化する可能性があります。 中等度シスチン症：腎障害性シスチン症に似ていますが、青年期に発症し始めます。 眼のシスチン症 ：目だけに影響を与える最も重症度の低いタイプです。
これは、生後約6ヶ月の赤ちゃんの尿および血液検査で発見できる遺伝病です。 赤ちゃんが常に非常にのどが渇いていて、排尿や嘔吐が多く、適切に体重が増えていない場合、ファンコニ症候群が疑われる場合、両親や小児科医はこの病気を疑います。
主な症状
シスチン症の症状は、罹患臓器によって異なり、以下を含む場合があります。
腎臓シスチン症
- 喉の渇きの増加、おしっこへの衝動の増加、疲れやすさ、血圧の上昇。
目のシスチン症
- 目の痛み、光に対する過敏症、失明に発展する可能性のある難視。
さらに、嚥下困難、発達遅延、頻繁な嘔吐、便秘、または糖尿病や甲状腺機能の変化などの合併症などの他の兆候もあります。
シスチン症の原因
シスチン沈着症は、シスチノシンとして知られるタンパク質の産生を担うCTNS遺伝子の突然変異によって引き起こされる疾患です。 このタンパク質は通常、細胞内からシスチンを除去し、内部に蓄積するのを防ぎます。
この蓄積が起こると、健康な細胞が損傷を受け、正常に機能しなくなり、時間とともに臓器全体が損傷します。
治療方法
治療は通常、病気が診断された瞬間から行われ、過剰なシスチンの一部を除去するのに役立つシステアミンなどの薬の使用から始まります。 しかし、病気の進行を完全に防ぐことは不可能であるため、病気がすでに非常に深刻な形で臓器に影響を及ぼしている場合は、腎臓移植が必要になることがよくあります。
ただし、疾患が他の臓器に存在する場合、移植では疾患が治癒しないため、薬物の使用を継続する必要がある場合があります。
さらに、一部の症状や合併症では、子供の生活の質を改善するために、糖尿病や甲状腺障害などの特定の治療が必要です。
