ベッカー型筋ジストロフィーは、いくつかの自発的な筋肉、たとえば、腰、肩、脚、腕などの制御可能な筋肉が徐々に破壊される遺伝性疾患です。
それは通常男性でより一般的であり、最初の症状は小児期または青年期に現れ、身体のほぼすべての筋肉、特に肩と腰の筋力のわずかで漸進的な喪失から始まります。
この病気には治療法はありませんが、症状を和らげるための医学的治療を受け、50年までの良好な生活の質と平均余命を得ることができます。
治療方法
ベッカー型筋ジストロフィーの治療は、各人の症状を和らげるために行われます。したがって、それぞれの場合で異なります。 ただし、最も一般的な治療形態には以下が含まれます。
- ベタメタゾンやプレドニゾンなどのコルチコイド治療薬 ：筋肉繊維とそのボリュームを保護しながら、筋肉の炎症を軽減します。 このようにして、筋肉の機能をより長く維持することが可能です。 理学療法 ：筋肉の動きを維持し、筋肉を引き伸ばし、筋肉がきつすぎるのを防ぎます。 したがって、筋線維および関節の損傷の数を減らすことができます。 作業療法 ：病気に起因する新たな制限に対処する方法を教えるセッション。たとえば、食事、ウォーキング、ライティングなどの基本的な日常活動を行うための新しい方法をトレーニングします。
さらに、特に筋肉が短くなった場合や非常に硬くなった場合は、筋肉を緩めて短縮を修正するために手術が必要になる場合があります。 肩または背中の筋肉に拘縮が現れると、脊椎の変形を引き起こす可能性があり、手術で矯正する必要があります。
病気の最も重症の段階では、心臓の問題や呼吸困難など、心筋や呼吸筋の破壊によるより深刻な合併症が現れることがよくあります。 そのような場合、心臓病専門医と呼吸器専門医が治療の適応を支援するために任命される場合があります。
主な症状
ベッカー型筋ジストロフィーの最初の症状は、通常5〜15歳の間に現れ、次のような兆候が含まれる場合があります。
- 歩行と階段の登りが次第に困難になる;明確な理由なしに頻繁に転倒する;筋肉量の減少;首と腕の筋肉の衰弱;過度の疲労感;バランスと協調性の喪失;
ほとんどの場合、病気は下肢でより速く進行するため、子供は16歳まで歩行を停止できます。 ただし、症状が通常より遅れて現れる場合は、20歳から40歳の間でも歩行能力を維持できます。
診断の方法
ほとんどの場合、小児科医は、たとえば症状を評価し、筋肉組織の喪失を観察するだけで、このタイプのジストロフィーを疑うことができます。 ただし、筋生検、心臓検査、X線などの診断検査は、ベッカー型筋ジストロフィーの存在を確認するのに役立ちます。
ジストロフィーの原因となるもの
ベッカーの筋ジストロフィーは、筋肉細胞を無傷に保つための非常に重要な物質であるジストロフィンタンパク質の産生を阻害する遺伝的変化により発生します。 したがって、このタンパク質が体内に少ない場合、筋肉は適切に機能することができず、筋肉繊維を破壊する病変が現れ始めます。
それは遺伝性疾患であるため、このタイプのジストロフィーは、親から子供へと受け継がれたり、妊娠中の突然変異により生じたりする可能性があります。
