フェニルケトン尿症：症状と治療

フェニルケトン尿症は、アミノ酸フェニルアラニンのチロシンへの変換に関与する体内の酵素の機能を変える変異の存在を特徴とするまれな遺伝病であり、血液中のフェニルアラニンの蓄積を引き起こし、高濃度で毒性を示します知的障害や発作を引き起こす可能性のある生物。

この遺伝病には常染色体劣性の特徴があります。つまり、この突然変異で生まれる子供にとって、両親は少なくとも突然変異の保因者でなければなりません。フェニルケトン尿症の診断は、出生直後にヒールプリックテストによって行うことができるため、治療を早期に確立することが可能です。

フェニルケトン尿症には治療法はありませんが、その治療は食物を介して行われ、例えば、チーズや肉などのフェニルアラニンが豊富な食物の消費を避ける必要があります。

主な症状

フェニルケトン尿症の新生児には最初は症状がありませんが、数か月後に症状が現れます。主なものは次のとおりです。

湿疹に似た皮膚の傷、血中のフェニルアラニンの蓄積を特徴とする不快な臭い、吐き気と嘔吐、攻撃的な行動、多動、精神遅滞、通常は重度で不可逆的、けいれん、行動および社会的問題。

これらの症状は通常、適切な食事とフェニルアラニン源の少ない食事によって制御されます。さらに、フェニルケトン尿症の人は、母乳で育てるので小児科医と栄養士が定期的に監視し、非常に深刻な合併症がなく、子供の発達が損なわれないようにすることが重要です。

治療方法

フェニルケトン尿症の治療の主な目的は、血中のフェニルアラニンの量を減らすことです。したがって、通常示される治療は、例えば動物由来の食品など、フェニルアラニンを含む食品が少ない食事の採用です。フェニルアラニンを含む食品のほとんどは鉄の優れた供給源でもあるため、鉄の補給は通常小児科医または栄養士によって示されます。フェニルアラニンが多い食品を確認してください。

たとえば中枢神経系の関与などの合併症を避けるために、人の生涯を定期的に監視することが重要です。フェニルケトン尿症の治療方法をご覧ください。

妊娠を希望するフェニルケトン尿症の女性は、血中のフェニルアラニン濃度を高めるリスクについて産科医と栄養士から指導を受ける必要があります。したがって、病気に適切な食事を取り、おそらくは母親と子供の両方が健康になるように栄養素を補充することに加えて、医師が定期的に評価することが重要です。

フェニルケトン尿症は治療可能ですか？

フェニルケトン尿症には治療法がないため、治療は食物の管理のみで行われます。フェニルアラニンが豊富な食品の摂取で起こりうる損傷と知的障害は、フェニルアラニンのチロシンへの変換に関して、酵素を持っていないか、酵素が不安定または非効率な人には不可逆的です。ただし、これらの損傷は摂食によって簡単に回避できます。

診断の方法

フェニルケトン尿症の診断は、出生後まもなくかかと刺すテストによって行われます。これは、赤ちゃんの生後48時間から72時間の間に行わなければなりません。この検査では、赤ちゃんのフェニルケトン尿症だけでなく、鎌状赤血球貧血や嚢胞性線維症なども診断できます。かかとプリックテストによって識別される病気を見つけます。

かかと刺しゅう検査で診断されていない子供は、血液中のフェニルアラニンの量を評価することを目的とする臨床検査で診断することができ、非常に高濃度の場合は、遺伝子検査を行って特定することができます病気関連の突然変異。

分子テストにより、突然変異の影響を特定し、それにより疾患の重症度を決定することができます。いくつかの突然変異は酵素の活性を低下または減速させることができますが、フェニルアラニンが酵素によって認識されなくなるか、酵素を非常に不安定にし、その機能の正常な機能を困難にします。

医師は、血液中のフェニルアラニンの量に常に基づいている食事計画の構築で栄養士を支援することに加えて、血液の突然変異のタイプとフェニルアラニンの濃度を特定することは、病気の程度と起こりうる合併症を確認するために非常に重要です。。量が少ない場合、栄養士はその組成にフェニルアラニンをほとんど含まない食品の摂取を推奨できます。このアミノ酸の値がフェニルアラニンを含まない理想的な食品を超えている場合。

血液中のフェニルアラニンの投与が定期的に行われることが重要です。赤ちゃんの場合、赤ちゃんが1歳になるまで毎週行われることが重要です。2歳から6歳までの子供の場合は2週間、7歳からの子供の場合は毎月実施する必要があります。フェニルケトン尿症の早期診断により、脳への恒久的な損傷などの一連の望ましくない結果を回避し、食物に必要なケアを最初から行うことができます。