嚢胞性線維症：それが何であるか、主な症状と治療

嚢胞性線維症は、CFTRとして知られる体内のタンパク質に影響を与える遺伝性疾患であり、非常に濃厚で粘性のある分泌物の産生をもたらします。肺と消化管で。

この分泌物の蓄積は、呼吸困難、絶え間ない息切れ感、頻繁な呼吸器感染症など、生活の質に影響する症状を引き起こす可能性があります。さらに、例えば、かさばる、脂っこい、臭いのある便または便秘の発生など、さまざまな消化器症状もあります。

ほとんどの場合、嚢胞性線維症の症状は小児期に現れ、病気は早期に診断されますが、症状がほとんどない人もいるため、診断が遅れることがあります。いずれにせよ、病気の悪化を防ぎ、症状が存在する場合は症状を抑えるのに役立つため、治療は常に開始する必要があります。

主な症状

嚢胞性線維症の症状は通常小児期に現れますが、人によって異なります。嚢胞性線維症の最も特徴的な症状は、気道における粘液の蓄積であり、これは微生物の蓄積と呼吸器感染症のより大きな再発を促進します。

ただし、通常嚢胞性線維症に関連する他の症状は次のとおりです。

呼吸器症状

息切れ感;持続性の咳、orまたは血液が存在する可能性がある;呼吸時の喘鳴;運動後の呼吸困難;慢性副鼻腔炎;頻繁な肺炎および気管支炎;再発性肺感染症;異常な組織の成長に対応する鼻ポリープの形成鼻を裏打ちします。鼻ポリープとは何か、どのように治療するかを理解する。

消化器症状

悪臭、かさばった脂っこい便、持続性下痢、黄色い肌と目、体重増加の困難さ、体重不足、頻繁な便秘、消化不良、進行性栄養失調。

これらの症状に加えて、嚢胞性線維症の人々は、例えば、関節痛、血糖値の上昇、より汗をかいた汗を経験することがよくあります。

診断の確認方法

嚢胞性線維症の診断は、かかとプリックテストを通じて出生時に行うことができます。しかし、診断を確認するためには、発汗テストと病気の原因である突然変異を特定することを可能にする遺伝子テストを実行する必要があります。

さらに、嚢胞性線維症の子供がいるカップルのリスクを検証する保因者検査が行われる可能性があり、この検査は主に病気の家族歴がある人によって行われます。

人が出生時または生後1か月以内に診断されない場合、病気の特徴的な突然変異の研究を目的とした血液検査によって、または喉から採取された物質のサンプルの培養を通じて診断を行うことができます。細菌の存在を確認し、診断を可能にするために、特定の酵素を評価するための血液検査に加えて。

胸部X線撮影またはコンピューター断層撮影と同様に、肺機能検査も医師によって注文される場合があります。これらの検査は通常、慢性呼吸器症状のあるティーンエイジャーや成人向けに注文されています。

治療方法

嚢胞性線維症の治療は通常、病気を制御し、人の生活の質を改善するために、医師が処方した薬剤の摂取、呼吸理学療法、栄養モニタリングで行われます。

さらに、特に運河の閉塞がある場合、または重度の呼吸器合併症が発生する場合は、手術も使用できます。

1.薬の使用

嚢胞性線維症の治療法は、感染を防ぎ、人がより簡単に呼吸できるようにし、他の症状の出現を防ぐために使用されます。したがって、医師が指示できる主な薬物は次のとおりです。

膵臓酵素 。経口投与する必要があり、消化プロセスと栄養素の吸収を促進することを目的としています。肺感染症を治療および予防するための抗生物質 。 気管支拡張薬 、気道を開いたままにし、気管支の筋肉をリラックスさせるのに役立ちます。粘液の放出を助ける粘液溶解剤;

たとえば、呼吸器系が悪化し、患者に気管支炎や肺炎などの合併症がある場合、マスクを通して酸素を摂取する必要があります。人の生活の質が向上するように、医師が指示した治療が処方箋に従って行われることが重要です。

2.食事の適応

嚢胞性線維症の栄養モニタリングは不可欠です。なぜなら、これらの患者は体重と成長、栄養不足、そして時には栄養失調を得ることが困難であることが一般的だからです。したがって、食事を補って免疫系を強化し、感染症と戦うよう栄養士に助言することが重要です。したがって、嚢胞性線維症の人の食事は次のようにする必要があります。