先天性筋無力症は神経筋接合部が関与する疾患であるため、進行性の筋力低下を引き起こし、多くの場合、車椅子で歩く必要があります。 この疾患は、青年期または成人期に発見される可能性があり、その人が持っている遺伝的変化の種類に応じて、薬物の使用により治癒することができます。
神経内科医によって示された薬物療法に加えて、筋力を回復し運動を調整するために理学療法も必要ですが、その人は車椅子や松葉杖を必要とせずに正常に歩くことができます。
先天性筋無力症は、重症筋無力症とまったく同じではありません。なぜなら、重症筋無力症の場合、原因は人の免疫系の変化であるのに対し、先天性筋無力症では、原因は遺伝子変異であり、同じ家族の人によく見られます
先天性筋無力症の症状
先天性筋無力症の症状は通常、赤ちゃんまたは3〜7歳の間に見られますが、一部のタイプは20〜40歳の間に見られます。
赤ちゃんに：
- 母乳育児または哺乳瓶の哺乳困難、窒息しやすく、吸う力がほとんどない;腕と脚の衰弱により現れる低血圧症;眼oopの垂れ下がり;関節拘縮（先天性関節関節症）;表情低下;呼吸困難およびヒント紫色の指と唇;座ったり、ったり歩いたりする発達の遅れ;年長の子供では階段を登るのが難しいかもしれません。
子供、青年、または大人の場合：
- チクチクする感覚を伴う脚または腕の脱力感;座って休む必要がある歩行困難;まぶたが垂れ下がった目の筋肉の衰弱があるかもしれません;小さな努力をするときの疲れ;脊柱側osis症があるかもしれません
先天性筋無力症には4つの異なるタイプがあります：遅いチャネル、低い親和性の速いチャネル、重度のAChR欠乏またはAChE欠乏。 先天性遅チャンネル筋無力症は20〜30歳の間に現れる可能性があるためです。 それぞれのタイプには独自の特性があり、すべての症状が同じとは限らないため、治療法は人によって異なる場合があります。
診断の方法
先天性筋無力症の診断は、提示された症状に基づいて行われる必要があり、CK血液検査や遺伝子検査などの検査、重症筋無力症ではないことを確認する抗体検査、および収縮の質を評価する筋電図検査によって確認できますたとえば筋肉。
年長の子供、青年、および成人の場合、医師または理学療法士は、次のような筋力低下を特定するために、オフィスでいくつかのテストを行うこともあります。
- 一定の方法で天井を2分間見て、まぶたを開いたままにするのが困難であるかどうかを観察します。腕を前に持ち上げ、肩の高さまで上げ、この位置を2分間維持して、これを維持できるかどうかを観察します収縮または腕の落下がある場合、腕の助けを借りずにストレッチャーを1回以上上げるか、椅子から2回以上起きて、これらの動きを行うのがますます困難になるかどうかを確認します。
筋力低下が観察され、これらの検査を実施するのが困難な場合、筋力低下があり、筋無力症などの疾患を示す可能性が非常に高いです。
発話も影響を受けているかどうかを評価するには、1から100までの数字を引用するように人に依頼し、声の調子の変化、発声障害、または各数字の引用間の時間の増加があるかどうかを観察します。
先天性筋無力症の治療
治療は、その人が持っている先天性筋無力症の種類によって異なりますが、場合によってはアセチルセリネエステラーゼ阻害剤、キニジン、フルオキセチン、エフェドリン、サルブタモールなどの治療が神経小児科医または神経科医の推奨の下で適応となる場合があります。 理学療法が適応となり、筋力低下と闘い、呼吸を改善し、気分を良くすることができますが、薬物療法なしでは効果がありません。
子供はCPAPと呼ばれる酸素マスクで眠ることができ、親は呼吸停止の場合に応急処置を提供することを学ばなければなりません。 赤ちゃんの呼吸が止まったらどうするかを知ってください。
理学療法では、運動は等尺性で反復回数が少ない必要がありますが、呼吸筋を含むいくつかの筋肉群をカバーする必要があり、痙攣が少なく、ミトコンドリア、筋肉、毛細血管の量を増やし、乳酸濃度を下げるのに非常に役立ちます。
先天性筋無力症は治癒できますか？
ほとんどの場合、先天性筋無力症は治癒できず、一生の治療が必要です。 しかし、薬と理学療法は、人の生活の質を改善し、疲労と筋肉の衰弱と戦い、呼吸が損なわれたときに起こる可能性のある腕や脚の萎縮や窒息などの合併症を避けるのに役立ちます。 、人生は不可欠です。
DOK7遺伝子の欠陥によって引き起こされる先天性筋無力症の人は、状態が大きく改善する可能性があり、喘息、サルブタモールに対して一般的に使用される薬物の使用により、「錠剤」またはロゼンジの形で「治癒」することができます。 ただし、場合によっては散発的に理学療法を行う必要があります。
人に先天性筋無力症があり、治療を受けないと、徐々に筋肉の強さが失われ、萎縮し、寝たきりでいる必要があり、呼吸不全で死亡する可能性があります。そのため、両方が改善できるため、臨床および理学療法治療が非常に重要です人の生活の質と寿命の延長。
先天性筋無力症の状態を悪化させるいくつかの治療法は、シプロフロキサシン、クロロキン、プロカイン、リチウム、フェニトイン、ベータ遮断薬、プロカインアミド、およびキニジンです。したがって、すべての薬は、その人のタイプを特定した後、医師の助言の下でのみ使用する必要があります。
