骨髄線維症：それが何であるか、症状と治療

骨髄線維症は、骨髄の変化を引き起こす突然変異により起こるまれなタイプの疾患であり、細胞増殖とシグナル伝達のプロセスに障害をもたらします。突然変異の結果として、異常な細胞の産生が増加し、それが時間の経過とともに骨髄に瘢痕の形成をもたらします。

異常細胞の増殖により、骨髄線維症は骨髄増殖性腫瘍として知られる血液学的変化の一部です。この病気はゆっくりと進行するため、兆候と症状は病気のより進行した段階でしか現れませんが、病気の進行と白血病への進行を防ぐために診断が下されたらすぐに治療を開始することが重要です例。

骨髄線維症の治療は、その人の年齢と骨髄線維症の程度に依存し、その人を治療するために骨髄移植が必要になる場合があります。

骨髄線維症の症状

骨髄線維症はゆっくりと進化する病気であるため、病気の初期段階で徴候や症状が現れることはありません。症状は通常、病気がより進行している場合に現れます。

貧血;過度の疲労感と脱力感;息切れ;淡い肌;腹部不快感;発熱;寝汗;頻繁な感染症;体重と食欲の減退;肝臓と脾臓の肥大;骨と関節の痛み。

この病気は進化が遅く、特徴的な症状がないため、しばしば疲労を感じる理由を調べるために人が医者に行くときに診断が行われ、実行されたテストから診断を確認することができます。

病気の進化と、急性白血病や臓器不全への進化などの合併症の発生を避けるために、病気の初期段階で診断と治療を開始することが重要です。

なぜそれが起こる

骨髄線維症は、DNAで起こる突然変異の結果として起こり、細胞の成長、増殖、および死の過程の変化につながります。これらの突然変異は後天的です。つまり、遺伝的に遺伝していないため、骨髄線維症の人の子供は必ずしも病気にかかっているわけではありません。その起源によると、骨髄線維症は次のように分類できます。

特定の原因がない原発性骨髄線維症; 転移性癌や本態性血小板血症などの他の疾患の進化の結果である続発性骨髄線維症。

骨髄線維症の症例の約50％は、JAK2 V617Fという名前のヤヌスキナーゼ遺伝子（JAK 2）の変異が陽性であり、この遺伝子の変異により、細胞シグナル伝達プロセスに変化があり、その結果、この疾患に特有の検査所見が得られます。さらに、骨髄線維症の人にもMPL遺伝子変異があり、これは細胞増殖プロセスの変化にも関連していることがわかりました。

骨髄線維症の診断

骨髄線維症の診断は、血液学者または腫瘍学者が、患者が提示する徴候と症状、および主に血球数と分子検査を行って、疾患に関連する変異を特定するために必要な検査の結果を評価します。

症状の評価および身体診察中、医師は脾臓の肥大に対応する触知可能な脾腫も観察する場合があります。脾臓は、血液細胞および骨髄の破壊と産生の原因となる臓器です。しかし、骨髄線維症のように骨髄が損なわれると、脾臓の過負荷が終わり、その肥大につながります。

骨髄線維症の人の血球数には、その人が呈する症状を正当化するいくつかの変化があり、白血球や血小板の数の増加、巨大血小板の存在、赤血球の量の減少、赤芽球の数の増加など、骨髄の問題を示します未熟な赤血球と、涙滴の形をした赤血球であり、骨髄に変化があると通常血液中を循環しているように見える涙球の存在です。涙球の詳細をご覧ください。

血球数に加えて、診断を確認するために骨髄造影検査と分子検査が行われます。骨髄造影図は、骨髄が損なわれていることを示す兆候を特定することを目的としています。この場合、線維症、高細胞性、骨髄のより成熟した細胞、血小板の前駆細胞である巨核球の数の増加を示す兆候があります。骨髄造影図は侵襲的な検査であり、骨の内部に到達して骨髄材料を採取できる太い針が使用されるため、局所麻酔を実施する必要があります。ミエログラムの作成方法を理解します。

分子診断は、骨髄線維症の指標であるJAK2 V617FおよびMPL変異を特定することにより、疾患を確認するために行われます。