ムコ多糖症は、グルコサミノグリカンとしても知られるムコ多糖と呼ばれる糖を消化する機能を持つ酵素の不在に起因する遺伝性疾患のグループによって特徴付けられます。
これはまれな病気であり、診断が困難です。これは、肝臓や脾臓の腫大、骨や関節の変形、視覚障害、呼吸障害など、他の病気と非常によく似た症状を示すためです。
ムコ多糖症には治療法はありませんが、病気の進行を遅らせ、より良い生活の質を提供する治療を行うことができます。 治療はムコ多糖症の種類に依存し、酵素補充、骨髄移植、理学療法または薬物療法などで行うことができます。
ムコ多糖症の種類
ムコ多糖症にはいくつかの種類がありますが、これらは生物が産生できない酵素に関連しているため、各疾患ごとに異なる症状が現れます。 ムコ多糖症の種類は次のとおりです。
- タイプ1：ハーラー症候群、ハーラーシェール症候群またはシェール症候群。 タイプ2：ハンター症候群。 タイプ3：サンフィリッポ症候群。 タイプ4：モルキオ症候群。 ムコ多糖症4型の詳細; タイプ6：マロトーラミー症候群; タイプ7：スライ症候群。
考えられる原因
ムコ多糖症は遺伝性の遺伝性疾患であり、親から子へと移行し、II型を除いて常染色体劣性遺伝病です。 この病気は、ムコ多糖を分解する特定の酵素を体が産生できないことを特徴としています。
ムコ多糖類は、皮膚、骨、軟骨、腱などのさまざまな身体構造の形成に重要な長鎖糖であり、これらの組織に蓄積されますが、更新する必要があります。 そのためには、それらを分解して新しいムコ多糖に置き換えることができるように、それらを分解するために酵素が必要です。
しかし、ムコ多糖症の人では、これらの酵素の一部がムコ多糖の分解のために存在しない可能性があり、更新サイクルが中断され、体の細胞のリソソームにこれらの糖が蓄積し、機能を損ない、他の病気や奇形。
どのような症状
ムコ多糖症の症状は、その人の病気の種類に依存し、進行性です。つまり、病気が進行するにつれて悪化します。 兆候と症状の一部は次のとおりです。
- 肝臓と脾臓の肥大、骨の変形、関節と可動性の問題、低身長、呼吸器感染症、臍ヘルニア、her径ヘルニア、呼吸器と心血管の障害、聴覚と視覚の問題、睡眠時無呼吸、中枢神経系の変化、頭の増加
さらに、この病気に苦しんでいるほとんどの人も特徴的な顔の形態を持っています。
診断とは
一般的に、ムコ多糖症の診断は、兆候と症状の評価と臨床検査で構成されます。
治療方法
治療は、その人が持っているムコ多糖症の種類、病気の状態、発生する合併症に依存し、できるだけ早く行う必要があります。
医師は、例えば、酵素補充療法、骨髄移植または理学療法セッションを推奨する場合があります。 さらに、病気によって引き起こされる合併症も治療する必要があります。
