モザイクとは、母体の子宮内で胚が発生する際のある種の遺伝的障害に与えられた名前であり、その人は卵と両親の精子の接合部によって形成される2つの異なる遺伝物質を持ち始め、もう1つは、胚の発生中の細胞の変異により発生します。
したがって、次の図に示すように、人は細胞の混合物を開発し、正常な細胞の割合と突然変異のある細胞の別の割合を作成します。
主な特徴
モザイク現象は、通常は染色体の喪失または複製である胚細胞で突然変異が起こると起こります。これにより、人は2種類の細胞と2種類の遺伝物質で生物を発達させます。 この突然変異には、2つのタイプがあります。
- 生殖または性腺：精子または卵子に影響を与え、子供に伝わる可能性があります。 生殖細胞の変化によって引き起こされる病気の例には、ターナー症候群、不完全な骨形成、デュシェンヌ型筋ジストロフィーがあります。 体細胞：体の他の部分の細胞がこの突然変異を運ぶ場合、人はそれによって引き起こされる身体的変化を発症する場合もしない場合もあります。 したがって、突然変異の物理的発現は、体内のどの細胞がいくつ影響を受けるかに依存します。 体細胞モザイク現象は親から子供へと受け継がれ、引き起こされる病気の例にはダウン症候群や神経線維腫症があります。
混合モザイクは、人が生殖と体細胞の両方のモザイクを持っているときに起こります。
モザイク現象はキメラ現象とは異なり、この状況では、胚の遺伝物質が2つの異なる胚の融合によって複製され、1つになります。 キメリズムでこの状況の詳細をご覧ください。
モザイクの結果
モザイク現象の多くの場合、人の健康に症状や結果はもたらされませんが、この状況は、保因者にいくつかの合併症や病気の出現を引き起こす可能性があり、いくつかの例は次のとおりです。
- がんの素因;成長の変化;自然流産の素因;皮膚色素沈着パターンの変化;眼の異色症、人が各色の片目を持っている場合がある;ダウン症候群;ターナー症候群;不完全な骨形成;筋ジストロフィーデュシェンヌ;マックーネ-オルブライト症候群;パリスター-キリアン症候群;プロテウス症候群。
さらに、モザイクは、例えばアルツハイマー病やパーキンソン病などの変性神経疾患の素因を高めることが観察されています。
