Cri du Chat症候群は、染色体異常に起因するまれな遺伝性疾患であり、神経精神運動発達および知的障害の遅延につながる可能性があります。
この病気の名前は、喉頭の奇形のために発生する猫の急性の泣き声に似た子供の泣き声に似た特徴的な症状に起因し、子供が成長するにつれて特徴が少なくなります。
考えられる症状
症状は、5番染色体の欠失の程度に応じて、多かれ少なかれ深刻になる可能性があります。最も特徴的なのは、猫の急性鳴き声に似た泣き声です。 さらに、年齢、小頭症、間隔の広い目、低い鼻梁、発育遅延、筋緊張低下、小さな顎、手のひらの単一線、精神遅滞、手足の合指に対しても体重が少ない場合があります。
Cri Du Chat症候群の子供は、知的障害のために学習が非常に困難です。 一部の子供はまた、摂食が多少困難であり、食物を胃に運ぶチューブを使用する必要があるかもしれません。
一般的に、この症候群に苦しむ子供は、通常3歳以降に遅く歩き始め、一般的に歩行はぎこちなく、明らかにぎこちない。 さらに、頭を大きく振ったり、隣の人を噛んだりつまんだり、特定の物体に夢中になったり、髪を引っ張ったりするなど、奇妙な行動を示すことがあります。
何が原因
Cri du Chat症候群は、染色体5の短腕の欠失によって引き起こされる染色体異常に起因するまれな遺伝病です。染色体の欠失が大きいほど、知的障害と発達の遅延がより深刻になります。
治療方法
これまでのところ、この病気の治療法はありませんが、言語療法士、理学療法士、作業療法士の助けを借りて行わなければならない治療があり、子供が運動協調、認知および知覚スキル、日常生活の活動、対人関係。
早期の刺激により、社会の発展、適応、受容が改善されるため、できるだけ早く治療を開始することが重要です。
