エンジェルマン症候群の特定方法と治療方法

エンジェルマン症候群は、発作、切断された運動、知的障害、発話の欠如、過度の笑い声を特徴とする遺伝的および神経学的疾患です。この症候群の子供は、口、舌、あごが大きく、額が小さく、通常金髪で青い目をしています。

エンジェルマン症候群の原因は遺伝的であり、母親から遺伝した15番染色体上の不在または突然変異に関連しています。この症候群には治療法はありませんが、症状を軽減し、病気の人々の生活の質を改善するのに役立つ治療法があります。

エンジェルマン症候群の症状

エンジェルマン症候群の症状は、運動および知的発達の遅れにより生後1年で見られます。したがって、この病気の主な症状は次のとおりです。

重度の精神遅滞、言葉の欠如、言葉の使用なし、または使用の減少;頻繁な痙攣;頻繁な笑いのエピソード;クロール、座り、歩き始めの困難;手足の動きまたは震えの動きを調整できない;小頭症;多動性および不注意;睡眠障害;熱に対する感受性の増加;水への誘引と魅力;斜視;顎と舌の突出;頻繁なよだれ。

さらに、エンジェルマン症候群の子供には、大きな口、小さな額、間隔の広い歯、顕著な顎、細い上唇、明るい目などの典型的な顔の特徴があります。

また、この症候群の子供は自発的かつ絶えず笑う傾向があり、同時に、例えば興奮したときにも手を振る傾向があります。

エンジェルマン症候群の診断は、小児科医または一般開業医によって、例えば、重度の精神遅滞、協調運動、けいれん、幸せな表情など、人が示す兆候や症状を観察することによって行われます。

さらに、医師は、脳波や遺伝子検査など、診断を確認するためのいくつかの検査を実施することをお勧めします。これは、突然変異を特定する目的で行われます。エンジェルマン症候群の遺伝子検査がどのように行われるかをご覧ください。

エンジェルマン症候群の治療は、治療と薬物療法の組み合わせで構成されています。治療法には以下が含まれます：

理学療法 ：この技術は関節を刺激し、病気の特徴的な症状であるこわばりを防ぎます。作業療法：この治療法は、症候群の患者が、ドレッシング、歯磨き、髪をとかすなどの活動を含む日常的な状況で自律性を発達させるのに役立ちます。 言語療法 ：この療法の使用は非常に頻繁に行われます。エンジェルマン症候群の人はコミュニケーションの面で非常に障害があり、この療法は言語の発達に役立ちます。 ハイドロセラピー ：筋肉を緊張させ、個人をリラックスさせ、多動、睡眠障害、注意欠陥の症状を軽減する水中で行われる活動。 音楽療法 ：音楽を治療手段として使用する療法は、個人に不安や多動を軽減します。 ヒポセラピー ：これは、馬を使用し、筋肉の調子を整え、バランスと運動協調を改善するために、アンジェマン症候群の人に提供する治療法です。

エンジェルマン症候群は治療法がない遺伝病ですが、上記の治療法や、この症候群の患者の興奮を抑えることで機能するリタリンなどの治療薬を使用すると、症状を緩和できます。