ダウン症候群、またはトリソミー21は、キャリアがペアではなくトリオの染色体を持つことを引き起こす21番染色体の突然変異によって引き起こされる遺伝病であるため、合計で46染色体ではなく47染色体を持ちます。
21番染色体のこの変化により、子供は耳の下部着床、引き上げられた目、大きな舌などの特定の特徴を持って生まれます。 ダウン症候群は遺伝的変異の結果であるため、治療法はなく、特定の治療法もありません。 ただし、理学療法、精神運動刺激、言語療法などの一部の治療は、21トリソミーの子供の発達を刺激し、支援するために重要です。
ダウン症候群の原因
ダウン症候群は、21番染色体の一部の余分なコピーを引き起こす遺伝的変異が原因で発生しますこの変異は遺伝性ではありません、つまり、父親から息子に移りません。両親が、主に母親から、35歳以上で妊娠した女性のリスクが高い。
主な特徴
ダウン症候群患者の特徴のいくつかは次のとおりです。
- 通常よりも低い耳の移植;大きくて重い舌;斜めの目、上向きに引っ張られる; 運動発達遅延、筋力低下、手のひらに1本の筋のみが存在する、軽度または中等度の精神遅滞。 低身長。
ダウン症候群の子供は、これらすべての特性を常に備えているとは限らず、体重が過剰になり、言語発達が遅れることもあります。 ダウン症の人の他の特徴を知る。
また、一部の子供は、これらのケースでは病気にかかっているとは考えずに、これらの特性のうちの1つだけを持っていることがあります。
診断の方法
この症候群の診断は通常、妊娠中に行われます。たとえば、超音波検査、結節半透明、心穿刺、羊水穿刺などの検査を行います。
出生後、症候群の診断は血液検査を行うことで確認できます。血液検査では、余分な染色体の存在を確認する検査が行われます。 ダウン症候群の診断方法を理解します。
ダウン症候群に加えて、モザイクを伴うダウン症候群もあり、子供の細胞のごく一部が影響を受けるため、正常な細胞と子供の体内に変異を有する細胞が混在しています。
ダウン症候群の治療
理学療法、精神運動刺激、および言語療法は、ダウン症の患者の発語と摂食を促進するために不可欠です。なぜなら、子供の発達と生活の質を改善するのに役立つからです。
通常、この症候群に関連する心臓病があるため、この症候群の赤ちゃんは出生時から生涯にわたってモニターする必要があります。 また、普通の学校に通うことは可能ですが、子供が特別な学校で良好な社会的統合と学習をすることを保証することも重要です。
ダウン症候群の人は、次のような他の病気にかかるリスクが高くなります。
- 心臓障害、呼吸器障害、睡眠時無呼吸、甲状腺障害。
さらに、子供は何らかの学習障害を抱えている必要がありますが、彼は常に精神遅滞し、発達することはできず、勉強や仕事ができ、40歳以上の平均余命がありますが、通常はケアとニーズに依存しています生涯を通して心臓専門医と内分泌専門医によって監視されます。
避ける方法
ダウン症候群は遺伝病であるため、避けることはできませんが、35歳未満で妊娠することは、この症候群の赤ちゃんを持つリスクを減らす方法の1つです。 ダウン症候群の少年は不妊症であるため、子供を産むことはできませんが、女の子は正常に妊娠することができ、ダウン症候群の子供を産む可能性が高くなります。
