マルファン症候群：それが何であるか、症状と治療

マルファン症候群は、結合組織に影響を与える遺伝性疾患であり、これは体内のさまざまな臓器のサポートと弾力性の原因となります。この症候群の人は、非常に背が高く、thinせて、非常に長い指とつま先を持っている傾向があり、心臓、目、骨、肺にも変化があります。

この症候群は、靭帯、動脈壁、関節の主成分であるフィブリリン-1遺伝子の遺伝的欠陥により発生し、体の一部の部位や臓器が脆弱になります。診断は一般開業医または小児科医が個人の健康履歴、血液検査、画像診断を通じて行い、治療は症候群によって引き起こされる後遺症を支援することから成ります。

主な症状

マルファン症候群は、身体のさまざまなシステムに変化を引き起こす遺伝的疾患であり、出生時または生涯を通じても現れる可能性のある兆候や症状を引き起こし、その重症度は人によって異なります。これらの標識は、次の場所に表示されます。

心臓：マルファン症候群の主な結果は心臓の変化であり、動脈壁の支持が失われ、大動脈瘤、心室拡張、および僧帽弁逸脱を引き起こす可能性があります。骨：この症候群は骨を過度に成長させ、人の身長を誇張し、長すぎる腕、指、つま先で観察することができます。胸郭の中心部にくぼみが形成されるときに、ペクトスエクサタムとも呼ばれる発掘された胸部が存在することもあります。目：この症候群の人は、網膜、緑内障、白内障、近視の変位を起こし、目の最も白い部分がより青みがかった色になることがよくあります。 脊椎：この症候群の症状は、脊柱側osis症などの脊椎の問題で見られます。脊柱側osis症は、脊柱の右側または左側への逸脱です。また、脊椎領域を覆う膜である腰部の硬膜嚢の増加を観察することもできます。

この症候群のために発生する可能性のある他の兆候は、靭帯の緩み、口蓋の変形として知られる口蓋の奇形、および足の裏のない平らな足です。扁平足とは何か、どのように治療が行われるかをご覧ください。

マルファン症候群は、フィブリリン-1またはFBN1と呼ばれる遺伝子の欠陥によって引き起こされます。この遺伝子は、骨、心臓、目、脊椎などの体内のさまざまな器官の支持を確保し、弾性線維を形成する機能を持っています。

ほとんどの場合、この欠陥は遺伝性であり、これは父親または母親から子供に伝染し、女性と男性の両方で発生する可能性があることを意味します。ただし、まれなケースでは、この遺伝子の欠陥が偶然に発生することがあり、理由は不明です。

マルファン症候群の診断は、個人の家族歴と身体的変化に基づいて一般開業医または小児科医によって行われ、心エコー検査や心電図などの画像検査は、次のような可能性のある心臓の問題を検出するように命じられます大動脈解離。大動脈解離とその特定方法の詳細をご覧ください。

X線、コンピューター断層撮影、または磁気共鳴画像法も、この症候群の出現の原因となる遺伝子の変異を検出できる遺伝子検査などの他の臓器および血液検査の変化を確認するために示されます。検査の結果が出た後、医師は遺伝カウンセリングを行い、家族の遺伝学に関する推奨事項が提示されます。

マルファン症候群の治療は、病気を治すことを目的とはしていませんが、この症候群の人々の生活の質を改善するために症状を軽減するのに役立ち、脊椎の変形を最小限に抑え、関節と脱臼の可能性を減らします。

したがって、マルファン症候群の患者は、心血管系の損傷を防ぐために、心臓と血管の定期的な検査を行い、ベータ遮断薬などの薬を服用する必要があります。さらに、例えば大動脈の病変を修正するために外科的治療が必要になる場合があります。