四肢障害症候群は、赤ちゃんを腕や脚なしで生まれさせる非常にまれな遺伝病であり、骨格、顔、頭、心臓、肺、神経系または生殖器領域に他の奇形を引き起こす可能性もあります。
この遺伝的変化は妊娠中に診断することができ、したがって、特定された奇形の重症度に応じて、これらの奇形の多くは出生後に生命を脅かす可能性があるため、産科医は中絶を行うことを推奨する場合があります。
治療法はありませんが、四肢の欠如または軽度の奇形のみで赤ちゃんが生まれる場合があり、そのような場合、十分な生活の質を維持することが可能かもしれません。
主な症状
四肢アメリア症候群は、足や腕の不在に加えて、身体のさまざまな部分で他の多くの奇形を引き起こすことがあります。
頭蓋骨と顔
- 白内障、目が小さすぎる、耳が低すぎる、または欠けている、鼻が突出しすぎている、または欠けている、口蓋裂または口唇裂。
心臓と肺
- 肺の大きさの減少、隔膜の変化、分離されていない心室、心臓の片側の減少。
生殖器と尿路
- 腎臓の欠如;卵巣の発達不良;肛門、尿道または膣の欠如;陰茎の下の開口部の存在;生殖器の発達不良。
スケルトン
- 椎骨の欠如、股関節の骨の小さいまたは欠如、rib骨の欠如。
いずれの場合も、提示される奇形は異なっているため、平均寿命と生命へのリスクは赤ちゃんごとに異なります。
ただし、同じ家族内の罹患者は通常、非常によく似た奇形を持っています。
シンドロームが起こる理由
テトラアメリア症候群のすべての症例に特定の原因はまだありませんが、WNT3遺伝子の変異により病気が発生する多くの症例があります。
WNT3遺伝子は、妊娠中の四肢や他の身体システムの発達に重要なタンパク質を産生する役割を果たします。 したがって、この遺伝子に変化が生じた場合、タンパク質は産生されず、結果として腕と脚がなくなり、発達の欠如に関連する他の奇形が生じます。
治療方法
テトラアメリア症候群に対する特別な治療法はなく、ほとんどの場合、赤ちゃんはその成長と発達を妨げる奇形のために生後数日または数ヶ月以上生存しません。
しかし、子供が生き残った場合、治療は通常、提示された奇形の一部を矯正し、生活の質を改善する手術を伴います。 手足がない場合は、通常、たとえば頭、口、または舌の動きを介して移動する特別な車椅子が使用されます。
ほとんどすべての場合、日常生活の活動を行うには他の人の助けが必要ですが、作業療法セッションでいくつかの困難や障害を克服することができます。車椅子。
