サラセミア：症状、種類、診断方法

地中海貧血としても知られるサラセミアは、機能的変化をもたらすヘモグロビン合成の欠陥を特徴とする遺伝性疾患です。これは、サラセミアでは、ヘモグロビンを構成する1つ以上のグロビン鎖が影響を受け、組織への酸素の輸送プロセスを妨げるためです。

サラセミアの臨床症状は、影響を受ける鎖の量と発生した遺伝的変異の種類に依存し、例えば、疲労、成長遅滞、白および肝腫大を引き起こす可能性があります。

サラセミアは遺伝性および遺伝性疾患であり、伝染性ではなく、栄養不足によって引き起こされることもありませんが、一部のタイプのサラセミアの場合、治療には適切な食事が含まれる場合があります。サラセミアダイエットがどのように行われるかをご覧ください。

主な症状

一般に、疾患の最も軽い形態であるサラセミアの軽症は、軽度の貧血とemia白のみを引き起こしますが、これは通常患者には気づかれません。ただし、病気の最も強いタイプである主要な形態は次を引き起こす可能性があります：

さらに、皮膚や目の黄色がかった黄undに加えて、時間の経過とともに、この病気は脾臓、肝臓、心臓、骨にも問題を引き起こす可能性があります。

サラセミアは、影響を受けたグロビン鎖に応じてアルファとベータに分けられます。アルファサラセミアの場合、アルファヘモグロビン鎖の産生の減少または欠如がありますが、ベータサラセミアではベータ鎖の産生の減少または欠如があります。

これは、血中ヘモグロビンのアルファグロビン分子の変化によって引き起こされ、次のように分類できます。

アルファサラセミアの特徴：アルファグロビン鎖が1つしか減少しないため、軽度の貧血が特徴です。 ヘモグロビンH疾患：疾患の深刻な形態の1つと考えられている、アルファグロビンチェーンに関連する4つのアルファ遺伝子のうち3 つが産生されないことを特徴とする。 バートのヘモグロビン水腫胎児症候群：すべてのアルファ遺伝子の欠如を特徴とするため、妊娠中であっても胎児が死亡するため、最も重症なサラセミアです。

これは、血中ヘモグロビンのベータグロビン分子の変化によって引き起こされ、次のように分類できます。

軽度のサラセミア（軽度）またはサラセミアのベータ特性：これは病気の最も軽度の形態の1つであり、人は症状を感じないため、血液検査後にのみ診断されます。この場合、生涯にわたって特定の治療を行うことは推奨されませんが、医師は軽度の貧血を防ぐために葉酸サプリメントの使用を推奨する場合があります。 ベータサラセミア中間体：軽度から重度の貧血を引き起こし、患者が散発的に輸血を受ける必要がある場合があります。 ベータサラセミアメジャーまたはメジャー：ベータグロビン鎖の産生がないため、ベータサラセミアの最も重篤な臨床像であり、貧血の程度を減らすために定期的に輸血を受ける必要があります。症状は生後1年で現れ始め、白、過度の疲労感、眠気、過敏性、顕著な顔面骨、歯の整列不良、臓器の肥大による腹部の腫れが特徴です。

重度のサラセミアの場合、通常よりもゆっくりと成長し、子供の年齢が予想よりも短く、薄くなります。さらに、定期的に輸血を受ける患者では、体内の過剰な鉄を防ぐ薬の使用が通常示されます。