ガラス骨病としても知られる不完全な骨形成は、人が変形し、短く、より脆弱な骨を持ち、絶え間なく骨折しやすい非常にまれな遺伝病です。
この脆弱性は、骨芽細胞によって自然に生成され、骨や関節の強化に役立つ1型コラーゲンの生成に影響を与える遺伝的欠陥によるものと思われます。 したがって、骨形成不全症の人はすでにその状態で生まれており、例えば小児期に頻繁に骨折する場合があります。
骨形成不全症はまだ治癒していませんが、人の生活の質を改善し、骨折のリスクと頻度を減らすのに役立ついくつかの治療法があります。
主な種類
Sillenceの分類によれば、骨形成不全には4つのタイプがあります。
- タイプI：最も一般的で軽い形態の病気であり、骨の変形をほとんどまたはまったく引き起こしません。 ただし、骨は壊れやすく、簡単に骨折する可能性があります。 タイプII：胎児が母親の子宮内で骨折し、ほとんどの場合中絶に至る最も深刻なタイプの疾患です。 タイプIII：このタイプの人は、通常、十分に成長せず、脊椎に奇形があり、目の白が灰色になることがあります。 タイプIV：中程度のタイプの病気で、骨にわずかな変形がありますが、目の白い部分には色の変化はありません。
ほとんどの場合、骨形成不全症は子供に伝わりますが、病気の種類は親から子供に変わる可能性があるため、病気の症状と重症度は異なる場合があります。
骨形成不全症の原因
ガラス骨病は、強い骨を作るために使用される主なタンパク質である1型コラーゲンの産生に関与する遺伝子の遺伝的変化により発生します。
それは遺伝的変化であるため、骨形成不全症は両親から子供に移ることができますが、例えば妊娠中の突然変異のために家族の他の症例なしに現れることもあります。
考えられる症状
骨形成に変化を引き起こすことに加えて、骨形成不全を患っている人は、次のような他の症状も持っている可能性があります。
- ゆるい関節;弱い歯;目の白の青みがかった変色;脊椎の異常な湾曲（脊柱側;症）;難聴;頻繁な呼吸器系の問題;低身長; In径および臍ヘルニア;心臓弁の変化。
さらに、骨形成不全症の小児では、心臓の欠陥も診断される可能性があり、これは生命を脅かす可能性があります。
診断の確認方法
骨形成不全症の診断は、赤ちゃんがその状態で生まれるリスクが高い限り、妊娠中に行われる場合があります。 これらの場合、サンプルは臍帯から採取され、胎児の細胞によって生成されたコラーゲンが妊娠10から12週の間に分析されます。 別のより侵襲性の低い方法は、骨折を識別するために超音波を行うことです。
出産後、小児科医または小児整形外科医が、症状の観察、家族歴、またはX線、遺伝子検査、生化学的血液検査などの検査を通じて診断を下すことができます。
治療オプションは何ですか
骨形成不全症に対する特定の治療法はないため、整形外科医の指導が重要です。 通常、ビスフォスフォネート薬は、骨を強くし、骨折のリスクを減らすのに役立ちます。 しかし、時間の経過とともに治療量を調整する必要がある場合があるため、このタイプの治療は常に医師によって評価されることが非常に重要です。
骨折が現れると、特に複数の骨折の場合や治癒に時間がかかる場合、医師は骨をギプスで固定するか、手術を選択します。 骨折の治療は、症状がない人の治療と似ていますが、固定期間は通常より短くなります。
骨形成不全症の理学療法は、骨とそれらを支える筋肉を強化し、骨折のリスクを減らすために使用される場合もあります。
骨形成不全症の子供の世話をする方法
骨形成が不完全な小児をケアするための注意事項は次のとおりです。
- 片方の手でお尻の下、もう片方の手で首と肩の後ろで体重を支えて、脇の下で子供を持ち上げないでください。子供を腕や脚で引っ張らないでください。子供を取り外して置くことができる柔らかいパッド付きの安全シートを選択してください少しの努力で子供。
骨形成が不完全な一部の子供は、骨折のリスクを減らすのに役立つため、水泳などの軽い運動を行う場合があります。 ただし、医師の指導の後、体育教師または理学療法士の監督下でのみ行う必要があります。
