足疾患または家族性アミロイド性多発性神経障害とも呼ばれるパラミロイドーシスは、肝臓によるアミロイド線維の産生を特徴とする遺伝的起源の治癒を伴わないまれな疾患であり、組織および神経に沈着して破壊しますゆっくりと。
この病気は足の病気と呼ばれます。これは、症状が最初に現れるのが足にあり、少しずつ身体の他の領域に現れるからです。
傍アミロイドーシスでは、末梢神経の障害により、これらの神経が支配する領域が影響を受け、熱、寒さ、痛み、触覚、および振動に対する感受性の変化につながります。 さらに、運動能力も影響を受け、筋肉は筋肉量を失い、大きな萎縮と筋力の低下を被り、歩行や手足の使用が困難になります。
どのような症状
パラミロイドーシスは末梢神経系に影響を与え、以下につながります：
- 血圧の低下、不整脈、房室閉塞などの心臓の問題;勃起不全;便秘、下痢、便失禁、吐き気や嘔吐などの胃腸の障害による胃腸の問題;尿閉や尿失禁などの機能障害糸球体ろ過率の変化、瞳孔の悪化やその結果生じる失明などの眼疾患。
さらに、病気の末期段階では、人は運動能力の低下、車椅子の使用、またはベッドでの滞在に苦しむ可能性があります。
この病気は通常、20歳から40歳の間に現れ、最初の症状が現れてから10年から15年で死に至ります。
考えられる原因
パラミロイドーシスは常染色体優性遺伝疾患で、治療法がなく、肝臓で産生されるアミロイドと呼ばれる線維性物質の組織および神経への沈着からなるTTRタンパク質の遺伝子変異によって引き起こされます。
この物質の組織への沈着は、刺激および運動能力に対する感度の漸進的な低下をもたらします。
治療方法
パラミロイドーシスの最も効果的な治療法は肝移植であり、これにより疾患の進行を多少遅らせることができます。 免疫抑制薬の使用は、個人の体が新しい臓器を拒絶するのを防ぐために示されていますが、不快な副作用が生じる可能性があります。
さらに、医師はタファミディスと呼ばれる薬を勧めることもありますが、これは病気の進行を遅らせるのに役立ちます。
