乳癌の遺伝子検査（brca1およびbrca2）を行う時期

乳がんの遺伝子検査の主な目的は、乳がんの発生リスクを検証することと、どの変異ががん性の変化に関連するかを医師に知らせることです。

この種の検査は通常、50歳以前に乳がん、卵巣がん、または男性の乳がんと診断された近親者がいる人に適応されます。この検査は血液検査で構成され、分子診断技術を使用して、乳がんの感受性に関連する1つ以上の変異を特定します。検査で要求される主なマーカーはBRCA1およびBRCA2です。

診断が早期に行われ、治療が開始されるように、定期的な検査を受け、病気の最初の症状を認識することも重要です。乳がんの初期症状を特定する方法を学びます。

遺伝子検査価格

遺伝子検査は、感度と特異性が高い最新の機器を使用して行われるため、費用がかかります。したがって、実施される検査室によっては、遺伝子検査の費用はR $ 1500〜R $ 7000, 000であり、健康計画には含まれていませんが、承認時にSUSによる検査の承認を取得することは可能です。特別。

いつするか

乳がんの遺伝子検査は、腫瘍学者、乳房専門医、または遺伝学者によって示される検査であり、血液サンプルの分析から作成され、50歳未満の女性と男性の乳がんと診断された家族がいる人に推奨されますまたはあらゆる年齢の卵巣癌。この検査により、BRCA1またはBRCA2に変異があるかどうかを知ることができ、したがって、乳がんを発症する可能性を確認することができます。

通常、これらの遺伝子に突然変異が存在する兆候がある場合、その人は一生を通じて乳癌を発症する可能性が高いです。病気の発症リスクに応じて予防策が採用されるように、病気の発現のリスクを特定するのは医師の責任です。

方法

乳癌の遺伝子検査は、分析のために検査室に送られる少量の血液サンプルを分析することによって行われます。試験を行うには、特別な準備や断食は必要ありません。痛みを引き起こすことはありません。発生する可能性が最も高いのは、収集時のわずかな不快感です。

この検査の主な目的は、腫瘍抑制遺伝子であるBRCA1およびBRCA2遺伝子を評価することです。つまり、これらは癌細胞の増殖を防ぎます。しかし、これらの遺伝子のいずれかに変異があると、腫瘍細胞の増殖、ひいては癌の発生とともに、腫瘍の発生を停止または遅延させる機能が損なわれます。

研究する方法論と突然変異のタイプは医師によって定義され、以下のパフォーマンス：

完全なシーケンシング 。人のゲノム全体が表示され、彼が持っているすべての変異を特定することができます。 DNAの特定の領域のみをシーケンスするゲノムシーケンス 。これらの領域に存在する変異を識別します。 特定の突然変異の研究 、医師は自分が知りたい突然変異を示し、望ましい突然変異を特定するために特定の検査が行われます。この方法は、すでに乳癌で特定された遺伝的変異を持つ家族を持つ人により適しています。特定の遺伝子の変化が検証される挿入と削除の個別の検索 。この方法は、すでに配列決定を行っているが補完が必要な人により適しています。

遺伝子検査の結果は医師に送られ、レポートには、検出に使用された方法、遺伝子の存在、特定された突然変異（存在する場合）が含まれます。さらに、使用された方法論に応じて、変異または遺伝子がどの程度発現されているかをレポートで知ることができ、これは医師が乳癌を発症するリスクを確認するのに役立ちます。分子診断の詳細をご覧ください。