バート・ホッグ・デュベ症候群

Birt-Hogg-Dubé症候群は、肺に皮膚病変、腎腫瘍、嚢胞を引き起こすまれな遺伝病です。

Birt-Hogg-Dubé症候群の原因は 、FLCNと呼ばれる17番染色体上の遺伝子の突然変異です。FLCNは腫瘍抑制因子としての機能を失い、個人の腫瘍の出現につながります。

Birt-Hogg-Dubé症候群には治療法がなく 、その治療法は腫瘍を取り除き、腫瘍の出現を防ぐことです。

Birt-Hogg-Dubé症候群の写真

写真では、Birt-Hogg-Dubé症候群に現れる皮膚病変を識別でき、髪の周りに小さな良性腫瘍が形成されます。

Birt-Hogg-Dubé症候群の症状は次のとおりです。

Birt-Hogg-Dubé症候群の人は、乳房、扁桃体、肺、腸などの体の他の部分で癌を発症する可能性が高くなります。

皮膚に現れる病変は線維毛包腫と呼ばれ、髪の周りのコラーゲンと繊維の蓄積に起因する小さなにきびで構成されています。一般に、Birt-Hogg-Dubé症候群の皮膚のこの兆候は30〜40歳の間に現れます。

Birt-Hogg-Dubé症候群の診断は 、病気の症状を特定し、遺伝子検査によりFLNC遺伝子の変異を特定することによって達成されます。

Birt-Hogg-Dubé症候群の治療は病気を治しませんが、個人の生活に対するその症状と結果を減らすのに役立ちます。

皮膚に現れる良性腫瘍は、外科的に除去することができます。皮膚擦過傷、レーザー、または皮膚の摩耗。

肺嚢胞または腎腫瘍は、コンピューター断層撮影、磁気共鳴画像法または超音波検査によって予防する必要があります。嚢胞または腫瘍の存在が検査で検出された場合、それらを外科的に除去する必要があります。

腎がんが発生した場合、治療は手術、化学療法、または放射線療法で構成する必要があります。