ハンター症候群の診断方法、症状、治療方法

Mucopolysaccharidosis type IIまたはMPS IIとしても知られるハンター症候群は、身体の正しい機能に重要な酵素であるIduronate-2-Sulfataseの欠乏を特徴とする男性によく見られるまれな遺伝病です。

この酵素の活性が低下するため、細胞内に物質が蓄積し、関節のこわばり、心臓や呼吸の変化、皮膚病変の出現や神経学的変化などの深刻な症状や進行性の進化をもたらします。

ハンター症候群の症状

ハンター症候群の症状、病気の進行速度、重症度は人によって異なり、病気の主な特徴は次のとおりです。

精神障害を伴う神経学的変化;肝臓と脾臓の肥大である肝脾腫;腹部の増加;関節のこわばり;大きくて不均衡な顔、例えば大きな頭、広い鼻、厚い唇、損失聴覚障害;網膜変性;移動困難;頻繁な呼吸器感染症;話すことが困難;皮膚病変の出現;ヘルニア、主に臍およびin径部の存在。

さらに深刻な場合、心機能の低下を伴う心臓の変化、および呼吸器の変化があり、気道閉塞を引き起こし、呼吸器感染症の可能性を高める可能性があります。

病気の患者間で症状が現れたり進化したりするという事実のために、平均余命もさまざまであり、症状がより深刻な人生の最初の10歳から20歳の間に死亡する可能性が高くなります。

診断の方法

ハンター症候群の診断は、個人が提示する症状と特定の検査の結果に応じて、遺伝学者または一般開業医によって行われます。特徴は他のムコ多糖症の特徴と非常に似ているため、診断は臨床症状のみに基づいて行われるのではなく、医師がより具体的な検査を行うことが重要です。ムコ多糖症とその特定方法の詳細。

したがって、尿中のグリコサミノグリカンの量を測定し、主に線維芽細胞および血漿中の酵素Iduronate-2-Sulfataseの活性レベルを評価することが重要です。さらに、通常、症状の重症度をチェックするために、超音波、呼吸能力を評価するテスト、聴力検査、神経学的検査、目の検査、頭蓋骨と脊椎の共鳴などの他の検査が推奨されます。