マロトー・ラミー症候群またはムコ多糖症VIはまれな遺伝性疾患であり、キャリアには以下の特徴があります：
- 低身長、顔の奇形、短い首、再発性中耳炎、気道の病気、骨格奇形、筋肉のこわばり。
この疾患は、酵素であるアリールスルファターゼBの変化によって引き起こされ、その機能の実行を妨げ、多糖類を分解し、細胞内に蓄積し、疾患の特徴的な症状を発症させます。
症候群の人は通常の知能を持っているので、子供は特別な学校を必要とせず、教師やクラスメートとの交流を促進する資料のみを適合させます。
診断は、臨床評価と実験室の生化学分析に基づいて遺伝学者によって行われます。 人生の最初の数年の診断は、早期介入計画の作成にとって非常に重要です。早期介入計画は、後の子供に病気を引き継ぐリスクがあるため、子供の発達と親への遺伝カウンセリングへの紹介に役立ちます。
マロトー・ラミー症候群の治療法はありませんが、骨髄移植や酵素補充療法などのいくつかの治療法は症状の軽減に効果的であることが証明されています。 理学療法は、筋肉の硬直を軽減し、個人の体の動きを増加させるために使用されます。 すべての保因者が病気のすべての症状を持っているわけではなく、重症度は個人によって異なり、一部の人は比較的正常な生活を送ることができます。
