ミトコンドリア病は、エネルギーのサポートと細胞の生存に関与するミトコンドリアが適切に機能せず、影響を受けた臓器の機能不全を引き起こすため、罹患部位の細胞が生存できない遺伝的変化であるため、治癒しません、失明や精神遅滞を引き起こす可能性のある脳、目、筋肉など。
各ケースに応じて、遺伝学者は、ミトコンドリア機能障害の各症状に対してビタミンサプリメントまたは特定の薬を処方する場合があります。
治療を完了するために何をすべきか
治療を完了し、ミトコンドリア機能障害の症状を緩和するいくつかの簡単な予防措置があります。
- 8時間以上空腹を避けてください ：ミトコンドリア病などの代謝性疾患の患者は、夜でも食べ物を食べずに長すぎることを避け、パンやピーナッツバターなどの複雑な炭水化物が豊富なスナックを食べることをお勧めします睡眠; 寒さにさらされないでください ：ミトコンドリア病では体温制御が変化するため、非常に寒い日の熱損失を避け、適切な衣服で体の露出部分を覆うことが重要です。 食物中の脂肪の使用を減らす：代謝性疾患は脂肪の燃焼を減少させ、体脂肪の蓄積を引き起こす可能性があります。 したがって、例えば黄色のチーズだけでなく、油とバターで作られた脂肪の多い食事の消費を減らすことが重要です。 低脂肪食の例は次のとおりです。肝臓の脂肪の食事。 過剰な鉄はミトコンドリアに損傷を与える可能性があるため、赤身の肉などの高レベルの鉄を含む食事では、オレンジ、イチゴ、キウイなどのビタミンCを含む食品の消費を減らします。 これらの食品の詳細については、ビタミンCが豊富な食品を参照してください 。 味の素の消費を避けてください 。通常、ポテトチップスや粉末スープや缶詰スープなどの工業化食品に含まれています。 味の素はグルタミン酸ナトリウムとしても知られているため、食品のラベルを読むことをお勧めします。 この物質を含む他の食品を味の素でご覧ください。
ただし、これらの予防措置は医師が処方した治療に置き換わるものではありません。例えば、発作の出現を防ぐために、ジアゼパムやカルバマゼピンなどの抗てんかん薬である医師が処方した薬を正しく服用するために必要です。
ミトコンドリア病の症状
ミトコンドリア病の症状は、罹患した身体部位に依存しますが、最も一般的なものは次のとおりです。
脳のミトコンドリア病の症状
- 発達遅延、精神遅滞、てんかん、自閉症、頻繁な片頭痛、認知症。
筋肉のミトコンドリア病の症状
- 過度の疲労感;筋肉痛;頻繁なけいれん;過敏性腸症候群。
目のミトコンドリア病の症状
- 視力の低下、斜視、失明。
さらに、体重増加、嘔吐、低身長、心臓、肝臓、腎臓、膵臓などの一部の臓器の深刻な問題など、他の症状も現れる場合があります。
ミトコンドリア病の症状は、通常、母性遺伝である妊娠中に母親から子供に移る遺伝病であるため、成人または出生直後に現れる可能性があります。 そのため、女性がミトコンドリア病を患っており、妊娠を希望する場合、遺伝カウンセリングを行う必要があります。
ミトコンドリア病の診断
ミトコンドリア病の診断を行うために、遺伝学者は、他の健康上の問題を排除するために、筋肉生検とコンピューター断層撮影を実施することに加えて、肝臓酵素、乳酸、ピルビン酸塩または血漿中のアミノ酸量などの特定の血液検査を実施しなければなりません。症状が現れる原因になっている可能性があります。
